NDUFAF6 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

NDUFAF6

Ідентифікатори

Символи

NDUFAF6, C8orf38, NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Зовнішні ІД

OMIM: 612392 MGI: 1924197 HomoloGene: 43831 GeneCards: NDUFAF6

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity
Клітинна компонента	• клітинне ядро • мембрана • цитоплазма • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана
Біологічний процес	• mitochondrial respiratory chain complex I assembly • Біосинтез
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


137682


76947

Ensembl


ENSG00000156170


ENSMUSG00000050323

UniProt


Q330K2


A2AIL4

RefSeq (мРНК)


NM_152416 NM_001330582


NM_001085493

RefSeq (білок)

NP_001317511 NP_689629 NP_001341443 NP_001341444 NP_001341445
NP_001341446 NP_001341447 NP_001341448 NP_001341450 NP_001341451 NP_001341453 NP_001341456 NP_001341457 NP_001341458 NP_001341460 NP_001341461 NP_001341462 NP_001341463 NP_001341454 NP_001341459


NP_001078962

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 4: 11.05 – 11.08 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NDUFAF6 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 38 176^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASAHGSVW	GPLRLGIPGL	CCRRPPLGLY	ARMRRLPGPE	VSGRSVAAAS
GPGAWGTDHY	CLELLRKRDY	EGYLCSLLLP	AESRSSVFAL	RAFNVELAQV
KDSVSEKTIG	LMRMQFWKKT	VEDIYCDNPP	HQPVAIELWK	AVKRHNLTKR
WLMKIVDERE	KNLDDKAYRN	IKELENYAEN	TQSSLLYLTL	EILGIKDLHA
DHAASHIGKA	QGIVTCLRAT	PYHGSRRKVF	LPMDICMLHG	VSQEDFLRRN
QDKNVRDVIY	DIASQAHLHL	KHARSFHKTV	PVKAFPAFLQ	TVSLEDFLKK
IQRVDFDIFH	PSLQQKNTLL	PLYLYIQSWR	KTY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NDUFAF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28625 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
↑ UniProt, Q330K2 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.