MYOF

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2DMH, 2K2O

Ідентифікатори

Символи

MYOF, FER1L3, myoferlin, HAE7

Зовнішні ІД

OMIM: 604603 MGI: 1919192 HomoloGene: 40882 GeneCards: MYOF

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding
Клітинна компонента	• caveola • integral component of membrane • клітинна мембрана • ядерна мембрана • екзосома • nuclear envelope • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • мембрана
Біологічний процес	• cellular response to heat • plasma membrane repair • м'язове скорочення • кровообіг • regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • myoblast fusion • glycerol metabolic process • T-tubule organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26509


226101

Ensembl


ENSG00000138119


ENSMUSG00000048612

UniProt


Q9NZM1


Q69ZN7

RefSeq (мРНК)


NM_013451 NM_133337


NM_001099634 NM_001302140 NM_177035

RefSeq (білок)


NP_038479 NP_579899


NP_001093104 NP_001289069

Локус (UCSC)

Хр. 10: 93.31 – 93.48 Mb

Хр. 19: 37.89 – 38.03 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYOF (англ. Myoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 061 амінокислот, а молекулярна маса — 234 709^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRVIVESAS	NIPKTKFGKP	DPIVSVIFKD	EKKKTKKVDN	ELNPVWNEIL
EFDLRGIPLD	FSSSLGIIVK	DFETIGQNKL	IGTATVALKD	LTGDQSRSLP
YKLISLLNEK	GQDTGATIDL	VIGYDPPSAP	HPNDLSGPSV	PGMGGDGEED
EGDEDRLDNA	VRGPGPKGPV	GTVSEAQLAR	RLTKVKNSRR	MLSNKPQDFQ
IRVRVIEGRQ	LSGNNIRPVV	KVHVCGQTHR	TRIKRGNNPF	FDELFFYNVN
MTPSELMDEI	ISIRVYNSHS	LRADCLMGEF	KIDVGFVYDE	PGHAVMRKWL
LLNDPEDTSS	GSKGYMKVSM	FVLGTGDEPP	PERRDRDNDS	DDVESNLLLP
AGIALRWVTF	LLKIYRAEDI	PQMDDAFSQT	VKEIFGGNAD	KKNLVDPFVE
VSFAGKKVCT	NIIEKNANPE	WNQVVNLQIK	FPSVCEKIKL	TIYDWDRLTK
NDVVGTTYLH	LSKIAASGGE	VEDFSSSGTG	AASYTVNTGE	TEVGFVPTFG
PCYLNLYGSP	REYTGFPDPY	DELNTGKGEG	VAYRGRILVE	LATFLEKTPP
DKKLEPISND	DLLVVEKYQR	RRKYSLSAVF	HSATMLQDVG	EAIQFEVSIG
NYGNKFDTTC	KPLASTTQYS	RAVFDGNYYY	YLPWAHTKPV	VTLTSYWEDI
SHRLDAVNTL	LAMAERLQTN	IEALKSGIQG	KIPANQLAEL	WLKLIDEVIE
DTRYTLPLTE	GKANVTVLDT	QIRKLRSRSL	SQIHEAAVRM	RSEATDVKST
LAEIEDWLDK	LMQLTEEPQN	SMPDIIIWMI	RGEKRLAYAR	IPAHQVLYST
SGENASGKYC	GKTQTIFLKY	PQEKNNGPKV	PVELRVNIWL	GLSAVEKKFN
SFAEGTFTVF	AEMYENQALM	FGKWGTSGLV	GRHKFSDVTG	KIKLKREFFL
PPKGWEWEGE	WIVDPERSLL	TEADAGHTEF	TDEVYQNESR	YPGGDWKPAE
DTYTDANGDK	AASPSELTCP	PGWEWEDDAW	SYDINRAVDE	KGWEYGITIP
PDHKPKSWVA	AEKMYHTHRR	RRLVRKRKKD	LTQTASSTAR	AMEELQDQEG
WEYASLIGWK	FHWKQRSSDT	FRRRRWRRKM	APSETHGAAA	IFKLEGALGA
DTTEDGDEKS	LEKQKHSATT	VFGANTPIVS	CNFDRVYIYH	LRCYVYQARN
LLALDKDSFS	DPYAHICFLH	RSKTTEIIHS	TLNPTWDQTI	IFDEVEIYGE
PQTVLQNPPK	VIMELFDNDQ	VGKDEFLGRS	IFSPVVKLNS	EMDITPKLLW
HPVMNGDKAC	GDVLVTAELI	LRGKDGSNLP	ILPPQRAPNL	YMVPQGIRPV
VQLTAIEILA	WGLRNMKNFQ	MASITSPSLV	VECGGERVES	VVIKNLKKTP
NFPSSVLFMK	VFLPKEELYM	PPLVIKVIDH	RQFGRKPVVG	QCTIERLDRF
RCDPYAGKED	IVPQLKASLL	SAPPCRDIVI	EMEDTKPLLA	SKLTEKEEEI
VDWWSKFYAS	SGEHEKCGQY	IQKGYSKLKI	YNCELENVAE	FEGLTDFSDT
FKLYRGKSDE	NEDPSVVGEF	KGSFRIYPLP	DDPSVPAPPR	QFRELPDSVP
QECTVRIYIV	RGLELQPQDN	NGLCDPYIKI	TLGKKVIEDR	DHYIPNTLNP
VFGRMYELSC	YLPQEKDLKI	SVYDYDTFTR	DEKVGETIID	LENRFLSRFG
SHCGIPEEYC	VSGVNTWRDQ	LRPTQLLQNV	ARFKGFPQPI	LSEDGSRIRY
GGRDYSLDEF	EANKILHQHL	GAPEERLALH	ILRTQGLVPE	HVETRTLHST
FQPNISQGKL	QMWVDVFPKS	LGPPGPPFNI	TPRKAKKYYL	RVIIWNTKDV
ILDEKSITGE	EMSDIYVKGW	IPGNEENKQK	TDVHYRSLDG	EGNFNWRFVF
PFDYLPAEQL	CIVAKKEHFW	SIDQTEFRIP	PRLIIQIWDN	DKFSLDDYLG
FLELDLRHTI	IPAKSPEKCR	LDMIPDLKAM	NPLKAKTASL	FEQKSMKGWW
PCYAEKDGAR	VMAGKVEMTL	EILNEKEADE	RPAGKGRDEP	NMNPKLDLPN
RPETSFLWFT	NPCKTMKFIV	WRRFKWVIIG	LLFLLILLLF	VAVLLYSLPN
YLSMKIVKPN	V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

Davis D.B., Delmonte A.J., Ly C.T., McNally E.M. (2000). Myoferlin, a candidate gene and potential modifier of muscular dystrophy. Hum. Mol. Genet. 9: 217—226. PMID 10607832 DOI:10.1093/hmg/9.2.217
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3656 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NZM1 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.