MYBPC3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1GXE, 2AVG, 2K1M, 2MQ0, 2MQ3, 2V6H, 3CX2, 1PD6

Ідентифікатори

Символи

MYBPC3, CMD1MM, CMH4, FHC, LVNC10, MYBP-C, Myosin binding protein C, cardiac, cMyBP-C, myosin binding protein C3

Зовнішні ІД

OMIM: 600958 MGI: 102844 HomoloGene: 215 GeneCards: MYBPC3

Пов'язані генетичні захворювання

hypertrophic cardiomyopathy 4, кардіоміопатія, гіпертрофічна кардіоміопатія^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• myosin binding • titin binding • зв'язування з іоном металу • myosin heavy chain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • actin binding • ATPase activator activity • structural constituent of muscle • actin filament binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • C zone • саркомера • striated muscle myosin thick filament • myosin filament • A band • Z discdkac • M band • cardiac myofibril • striated muscle thin filament
Біологічний процес	• regulation of muscle filament sliding • positive regulation of ATP-dependent activity • cardiac muscle contraction • heart morphogenesis • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • regulation of striated muscle contraction • адгезія клітин • muscle filament sliding • striated muscle contraction • actin filament organization • sarcomere organization • striated muscle myosin thick filament assembly • м'язове скорочення • skeletal muscle thin filament assembly • skeletal muscle myosin thick filament assembly • cardiac myofibril assembly • cardiac muscle tissue morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4607


17868

Ensembl


ENSG00000134571


ENSMUSG00000002100

UniProt


Q14896


O70468

RefSeq (мРНК)


NM_000256


NM_008653

RefSeq (білок)


NP_000247 NP_000247.2


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 11: 47.33 – 47.35 Mb

Хр. 2: 90.95 – 90.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYBPC3 (англ. Myosin binding protein C, cardiac) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 274 амінокислот, а молекулярна маса — 140 762^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPEPGKKPVS	AFSKKPRSVE	VAAGSPAVFE	AETERAGVKV	RWQRGGSDIS
ASNKYGLATE	GTRHTLTVRE	VGPADQGSYA	VIAGSSKVKF	DLKVIEAEKA
EPMLAPAPAP	AEATGAPGEA	PAPAAELGES	APSPKGSSSA	ALNGPTPGAP
DDPIGLFVMR	PQDGEVTVGG	SITFSARVAG	ASLLKPPVVK	WFKGKWVDLS
SKVGQHLQLH	DSYDRASKVY	LFELHITDAQ	PAFTGSYRCE	VSTKDKFDCS
NFNLTVHEAM	GTGDLDLLSA	FRRTSLAGGG	RRISDSHEDT	GILDFSSLLK
KRDSFRTPRD	SKLEAPAEED	VWEILRQAPP	SEYERIAFQY	GVTDLRGMLK
RLKGMRRDEK	KSTAFQKKLE	PAYQVSKGHK	IRLTVELADH	DAEVKWLKNG
QEIQMSGSKY	IFESIGAKRT	LTISQCSLAD	DAAYQCVVGG	EKCSTELFVK
EPPVLITRPL	EDQLVMVGQR	VEFECEVSEE	GAQVKWLKDG	VELTREETFK
YRFKKDGQRH	HLIINEAMLE	DAGHYALCTS	GGQALAELIV	QEKKLEVYQS
IADLMVGAKD	QAVFKCEVSD	ENVRGVWLKN	GKELVPDSRI	KVSHIGRVHK
LTIDDVTPAD	EADYSFVPEG	FACNLSAKLH	FMEVKIDFVP	RQEPPKIHLD
CPGRIPDTIV	VVAGNKLRLD	VPISGDPAPT	VIWQKAITQG	NKAPARPAPD
APEDTGDSDE	WVFDKKLLCE	TEGRVRVETT	KDRSIFTVEG	AEKEDEGVYT
VTVKNPVGED	QVNLTVKVID	VPDAPAAPKI	SNVGEDSCTV	QWEPPAYDGG
QPILGYILER	KKKKSYRWMR	LNFDLIQELS	HEARRMIEGV	VYEMRVYAVN
AIGMSRPSPA	SQPFMPIGPP	SEPTHLAVED	VSDTTVSLKW	RPPERVGAGG
LDGYSVEYCP	EGCSEWVAAL	QGLTEHTSIL	VKDLPTGARL	LFRVRAHNMA
GPGAPVTTTE	PVTVQEILQR	PRLQLPRHLR	QTIQKKVGEP	VNLLIPFQGK
PRPQVTWTKE	GQPLAGEEVS	IRNSPTDTIL	FIRAARRVHS	GTYQVTVRIE
NMEDKATLVL	QVVDKPSPPQ	DLRVTDAWGL	NVALEWKPPQ	DVGNTELWGY
TVQKADKKTM	EWFTVLEHYR	RTHCVVPELI	IGNGYYFRVF	SQNMVGFSDR
AATTKEPVFI	PRPGITYEPP	NYKALDFSEA	PSFTQPLVNR	SVIAGYTAML
CCAVRGSPKP	KISWFKNGLD	LGEDARFRMF	SKQGVLTLEI	RKPCPFDGGI
YVCRATNLQG	EARCECRLEV	RVPQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Idowu S.M., Gautel M., Perkins S.J., Pfuhl M. (2003). Structure, stability and dynamics of the central domain of cardiac myosin binding protein C (MyBP-C): implications for multidomain assembly and causes for cardiomyopathy. J. Mol. Biol. 329: 745—761. PMID 12787675 DOI:10.1016/S0022-2836(03)00425-X
Ababou A., Zhou L., Gautel M., Pfuhl M. (2004). Sequence specific assignment of domain C1 of the N-terminal myosin-binding site of human cardiac myosin binding protein C (MyBP-C). J. Biomol. NMR. 29: 431—432. PMID 15213454 DOI:10.1023/B:JNMR.0000032510.03606.63
Moolman-Smook J.C., Mayosi B., Brink P., Corfield V.A. (1998). Identification of a new missense mutation in MyBP-C associated with hypertrophic cardiomyopathy. J. Med. Genet. 35: 253—254. PMID 9541115 DOI:10.1136/jmg.35.3.253
Moolman-Smook J.C., De Lange W.J., Bruwer E.C.D., Brink P.A., Corfield V.A. (1999). The origins of hypertrophic cardiomyopathy-causing mutations in two South African subpopulations: a unique profile of both independent and founder events. Am. J. Hum. Genet. 65: 1308—1320. PMID 10521296 DOI:10.1086/302623
Gautel M., Zuffardi O., Freiburg A., Labeit S. (1995). Phosphorylation switches specific for the cardiac isoform of myosin binding protein-C: a modulator of cardiac contraction?. EMBO J. 14: 1952—1960. PMID 7744002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYBPC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7551 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q14896 (англ.) . Архів оригіналу за 3 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.