MYBPC3 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/24/Protein_MYBPC3_PDB_1gxe.png/250px-Protein_MYBPC3_PDB_1gxe.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1GXE, 2AVG, 2K1M, 2MQ0, 2MQ3, 2V6H, 3CX2, 1PD6 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MYBPC3, CMD1MM, CMH4, FHC, LVNC10, MYBP-C, Myosin binding protein C, cardiac, cMyBP-C, myosin binding protein C3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600958 MGI: 102844 HomoloGene: 215 GeneCards: MYBPC3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
hypertrophic cardiomyopathy 4, кардіоміопатія, гіпертрофічна кардіоміопатія[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • myosin binding • titin binding • зв'язування з іоном металу • myosin heavy chain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • actin binding • ATPase activator activity • structural constituent of muscle • actin filament binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • C zone • саркомера • striated muscle myosin thick filament • myosin filament • A band • Z discdkac • M band • cardiac myofibril • striated muscle thin filament |
---|
Біологічний процес | • regulation of muscle filament sliding • positive regulation of ATP-dependent activity • cardiac muscle contraction • heart morphogenesis • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • regulation of striated muscle contraction • адгезія клітин • muscle filament sliding • striated muscle contraction • actin filament organization • sarcomere organization • striated muscle myosin thick filament assembly • м'язове скорочення • skeletal muscle thin filament assembly • skeletal muscle myosin thick filament assembly • cardiac myofibril assembly • cardiac muscle tissue morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f1/PBB_GE_MYBPC3_208040_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_MYBPC3_208040_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 47.33 – 47.35 Mb | Хр. 2: 90.95 – 90.97 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MYBPC3 (англ. Myosin binding protein C, cardiac) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 274 амінокислот, а молекулярна маса — 140 762[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPEPGKKPVS | | AFSKKPRSVE | | VAAGSPAVFE | | AETERAGVKV | | RWQRGGSDIS |
ASNKYGLATE | | GTRHTLTVRE | | VGPADQGSYA | | VIAGSSKVKF | | DLKVIEAEKA |
EPMLAPAPAP | | AEATGAPGEA | | PAPAAELGES | | APSPKGSSSA | | ALNGPTPGAP |
DDPIGLFVMR | | PQDGEVTVGG | | SITFSARVAG | | ASLLKPPVVK | | WFKGKWVDLS |
SKVGQHLQLH | | DSYDRASKVY | | LFELHITDAQ | | PAFTGSYRCE | | VSTKDKFDCS |
NFNLTVHEAM | | GTGDLDLLSA | | FRRTSLAGGG | | RRISDSHEDT | | GILDFSSLLK |
KRDSFRTPRD | | SKLEAPAEED | | VWEILRQAPP | | SEYERIAFQY | | GVTDLRGMLK |
RLKGMRRDEK | | KSTAFQKKLE | | PAYQVSKGHK | | IRLTVELADH | | DAEVKWLKNG |
QEIQMSGSKY | | IFESIGAKRT | | LTISQCSLAD | | DAAYQCVVGG | | EKCSTELFVK |
EPPVLITRPL | | EDQLVMVGQR | | VEFECEVSEE | | GAQVKWLKDG | | VELTREETFK |
YRFKKDGQRH | | HLIINEAMLE | | DAGHYALCTS | | GGQALAELIV | | QEKKLEVYQS |
IADLMVGAKD | | QAVFKCEVSD | | ENVRGVWLKN | | GKELVPDSRI | | KVSHIGRVHK |
LTIDDVTPAD | | EADYSFVPEG | | FACNLSAKLH | | FMEVKIDFVP | | RQEPPKIHLD |
CPGRIPDTIV | | VVAGNKLRLD | | VPISGDPAPT | | VIWQKAITQG | | NKAPARPAPD |
APEDTGDSDE | | WVFDKKLLCE | | TEGRVRVETT | | KDRSIFTVEG | | AEKEDEGVYT |
VTVKNPVGED | | QVNLTVKVID | | VPDAPAAPKI | | SNVGEDSCTV | | QWEPPAYDGG |
QPILGYILER | | KKKKSYRWMR | | LNFDLIQELS | | HEARRMIEGV | | VYEMRVYAVN |
AIGMSRPSPA | | SQPFMPIGPP | | SEPTHLAVED | | VSDTTVSLKW | | RPPERVGAGG |
LDGYSVEYCP | | EGCSEWVAAL | | QGLTEHTSIL | | VKDLPTGARL | | LFRVRAHNMA |
GPGAPVTTTE | | PVTVQEILQR | | PRLQLPRHLR | | QTIQKKVGEP | | VNLLIPFQGK |
PRPQVTWTKE | | GQPLAGEEVS | | IRNSPTDTIL | | FIRAARRVHS | | GTYQVTVRIE |
NMEDKATLVL | | QVVDKPSPPQ | | DLRVTDAWGL | | NVALEWKPPQ | | DVGNTELWGY |
TVQKADKKTM | | EWFTVLEHYR | | RTHCVVPELI | | IGNGYYFRVF | | SQNMVGFSDR |
AATTKEPVFI | | PRPGITYEPP | | NYKALDFSEA | | PSFTQPLVNR | | SVIAGYTAML |
CCAVRGSPKP | | KISWFKNGLD | | LGEDARFRMF | | SKQGVLTLEI | | RKPCPFDGGI |
YVCRATNLQG | | EARCECRLEV | | RVPQ |
Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Idowu S.M., Gautel M., Perkins S.J., Pfuhl M. (2003). Structure, stability and dynamics of the central domain of cardiac myosin binding protein C (MyBP-C): implications for multidomain assembly and causes for cardiomyopathy. J. Mol. Biol. 329: 745—761. PMID 12787675 DOI:10.1016/S0022-2836(03)00425-X
- Ababou A., Zhou L., Gautel M., Pfuhl M. (2004). Sequence specific assignment of domain C1 of the N-terminal myosin-binding site of human cardiac myosin binding protein C (MyBP-C). J. Biomol. NMR. 29: 431—432. PMID 15213454 DOI:10.1023/B:JNMR.0000032510.03606.63
- Moolman-Smook J.C., Mayosi B., Brink P., Corfield V.A. (1998). Identification of a new missense mutation in MyBP-C associated with hypertrophic cardiomyopathy. J. Med. Genet. 35: 253—254. PMID 9541115 DOI:10.1136/jmg.35.3.253
- Moolman-Smook J.C., De Lange W.J., Bruwer E.C.D., Brink P.A., Corfield V.A. (1999). The origins of hypertrophic cardiomyopathy-causing mutations in two South African subpopulations: a unique profile of both independent and founder events. Am. J. Hum. Genet. 65: 1308—1320. PMID 10521296 DOI:10.1086/302623
- Gautel M., Zuffardi O., Freiburg A., Labeit S. (1995). Phosphorylation switches specific for the cardiac isoform of myosin binding protein-C: a modulator of cardiac contraction?. EMBO J. 14: 1952—1960. PMID 7744002
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYBPC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7551 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q14896 (англ.) . Архів оригіналу за 3 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |