MUTYH

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1X51, 3N5N

Ідентифікатори

Символи

MUTYH, MYH, mutY DNA glycosylase, mutY homolog (E. coli)

Зовнішні ІД

OMIM: 604933 MGI: 1917853 HomoloGene: 8156 GeneCards: MUTYH

Пов'язані генетичні захворювання

breast carcinoma, familial adenomatous polyposis, рак яєчника^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• MutSalpha complex binding • зв'язування з іоном металу • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • hydrolase activity • каталітична активність • iron-sulfur cluster binding • MutLalpha complex binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • MutLbeta complex binding • MutSbeta complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA N-glycosylase activity • DNA binding • purine-specific mismatch base pair DNA N-glycosylase activity • oxidized purine DNA binding • 8-oxo-7,8-dihydroguanine DNA N-glycosylase activity • adenine/guanine mispair binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • мітохондрія • клітинне ядро
Біологічний процес	• GO:0100026 Репарація ДНК • обмін речовин • depurination • cellular response to DNA damage stimulus • DNA mismatch repair • base-excision repair
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4595


70603

Ensembl


ENSG00000132781


ENSMUSG00000028687

UniProt


Q9UIF7


Q99P21

RefSeq (мРНК)

NM_001048171 NM_001048172 NM_001048173 NM_001048174 NM_001128425
NM_001293190 NM_001293191 NM_001293192 NM_001293195 NM_001293196 NM_012222 NM_001350650 NM_001350651


NM_001159581 NM_133250 NM_001316747

RefSeq (білок)

NP_001041636 NP_001041637 NP_001041638 NP_001041639 NP_001121897
NP_001280119 NP_001280120 NP_001280121 NP_001280124 NP_001280125 NP_036354 NP_001337579 NP_001337580 NP_001280121.1 NP_001280125.1


NP_001153053 NP_001303676 NP_573513

Локус (UCSC)

Хр. 1: 45.33 – 45.34 Mb

Хр. 4: 116.66 – 116.68 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MUTYH (англ. MutY DNA glycosylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 546 амінокислот, а молекулярна маса — 60 069^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTPLVSRLSR	LWAIMRKPRA	AVGSGHRKQA	ASQEGRQKHA	KNNSQAKPSA
CDGMIAECPG	APAGLARQPE	EVVLQASVSS	YHLFRDVAEV	TAFRGSLLSW
YDQEKRDLPW	RRRAEDEMDL	DRRAYAVWVS	EVMLQQTQVA	TVINYYTGWM
QKWPTLQDLA	SASLEEVNQL	WAGLGYYSRG	RRLQEGARKV	VEELGGHMPR
TAETLQQLLP	GVGRYTAGAI	ASIAFGQATG	VVDGNVARVL	CRVRAIGADP
SSTLVSQQLW	GLAQQLVDPA	RPGDFNQAAM	ELGATVCTPQ	RPLCSQCPVE
SLCRARQRVE	QEQLLASGSL	SGSPDVEECA	PNTGQCHLCL	PPSEPWDQTL
GVVNFPRKAS	RKPPREESSA	TCVLEQPGAL	GAQILLVQRP	NSGLLAGLWE
FPSVTWEPSE	QLQRKALLQE	LQRWAGPLPA	THLRHLGEVV	HTFSHIKLTY
QVYGLALEGQ	TPVTTVPPGA	RWLTQEEFHT	AAVSTAMKKV	FRVYQGQQPG
TCMGSKRSQV	SSPCSRKKPR	MGQQVLDNFF	RSHISTDAHS	LNSAAQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MUTYH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7527 (англ.) . Архів оригіналу за 19 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9UIF7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.