MMACHC

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3SBY, 3SBZ, 3SC0, 3SOM

Ідентифікатори

Символи

MMACHC, cblC, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria, metabolism of cobalamin associated C

Зовнішні ІД

OMIM: 609831 MGI: 1914346 HomoloGene: 12082 GeneCards: MMACHC

Пов'язані генетичні захворювання

methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC, methylmalonic acidemia with homocystinuria^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cobalamin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • FAD binding • demethylase activity • protein homodimerization activity • glutathione binding • cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating) activity • oxidoreductase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • цитоплазма
Біологічний процес	• Деметилювання • glutathione metabolic process • cobalamin biosynthetic process • cobalamin metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25974


67096

Ensembl


ENSG00000132763


ENSMUSG00000028690

UniProt


Q9Y4U1


Q9CZD0

RefSeq (мРНК)


NM_015506 NM_001330540


NM_025962

RefSeq (білок)


NP_001317469 NP_056321


NP_080238

Локус (UCSC)

Хр. 1: 45.5 – 45.51 Mb

Хр. 4: 116.56 – 116.57 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MMACHC (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 31 728^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPKVAELKQ	KIEDTLCPFG	FEVYPFQVAW	YNELLPPAFH	LPLPGPTLAF
LVLSTPAMFD	RALKPFLQSC	HLRMLTDPVD	QCVAYHLGRV	RESLPELQIE
IIADYEVHPN	RRPKILAQTA	AHVAGAAYYY	QRQDVEADPW	GNQRISGVCI
HPRFGGWFAI	RGVVLLPGIE	VPDLPPRKPH	DCVPTRADRI	ALLEGFNFHW
RDWTYRDAVT	PQERYSEEQK	AYFSTPPAQR	LALLGLAQPS	EKPSSPSPDL
PFTTPAPKKP	GNPSRARSWL	SPRVSPPASP	GP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном, кобальтом. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kim J., Hannibal L., Gherasim C., Jacobsen D.W., Banerjee R. (2009). A human vitamin B12 trafficking protein uses glutathione transferase activity for processing alkylcobalamins. J. Biol. Chem. 284: 33418—33424. PMID 19801555 DOI:10.1074/jbc.M109.057877
Froese D.S., Zhang J., Healy S., Gravel R.A. (2009). Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria. Mol. Genet. Metab. 98: 338—343. PMID 19700356 DOI:10.1016/j.ymgme.2009.07.014
Gherasim C., Hannibal L., Rajagopalan D., Jacobsen D.W., Banerjee R. (2013). The C-terminal domain of CblD interacts with CblC and influences intracellular cobalamin partitioning. Biochimie. 95: 1023—1032. PMID 23415655 DOI:10.1016/j.biochi.2013.02.003
Koutmos M., Gherasim C., Smith J.L., Banerjee R. (2011). Structural basis of multifunctionality in a vitamin B12-processing enzyme. J. Biol. Chem. 286: 29780—29787. PMID 21697092 DOI:10.1074/jbc.M111.261370
Gherasim C., Ruetz M., Li Z., Hudolin S., Banerjee R. (2015). Pathogenic mutations differentially affect the catalytic activities of the human B12-processing chaperone CblC and increase futile redox cycling. J. Biol. Chem. 290: 11393—11402. PMID 25809485 DOI:10.1074/jbc.M115.637132

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MMACHC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24525 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9Y4U1 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.