MMAA

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2WWW

Ідентифікатори

Символи

MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A

Зовнішні ІД

OMIM: 607481 MGI: 1923805 HomoloGene: 14586 GeneCards: MMAA

Пов'язані генетичні захворювання

methylmalonic acidemia cblA type^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • hydrolase activity • GO:0006184 GTPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GTP binding • identical protein binding • protein homodimerization activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• cobalamin metabolic process • cobalamin biosynthetic process • short-chain fatty acid catabolic process • phosphorelay signal transduction system • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


166785


109136

Ensembl


ENSG00000151611


ENSMUSG00000037022

UniProt


Q8IVH4 Q495G5


Q8C7H1

RefSeq (мРНК)


NM_172250 NM_001375644


NM_133823 NM_001363470 NM_001363471 NM_001363472

RefSeq (білок)


NP_758454


NP_598584 NP_001350399 NP_001350400 NP_001350401

Локус (UCSC)

Хр. 4: 145.6 – 145.66 Mb

Хр. 8: 79.99 – 80.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MMAA (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 538^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPMLLPHPHQ	HFLKGLLRAP	FRCYHFIFHS	STHLGSGIPC	AQPFNSLGLH
CTKWMLLSDG	LKRKLCVQTT	LKDHTEGLSD	KEQRFVDKLY	TGLIQGQRAC
LAEAITLVES	THSRKKELAQ	VLLQKVLLYH	REQEQSNKGK	PLAFRVGLSG
PPGAGKSTFI	EYFGKMLTER	GHKLSVLAVD	PSSCTSGGSL	LGDKTRMTEL
SRDMNAYIRP	SPTRGTLGGV	TRTTNEAILL	CEGAGYDIIL	IETVGVGQSE
FAVADMVDMF	VLLLPPAGGD	ELQGIKRGII	EMADLVAVTK	SDGDLIVPAR
RIQAEYVSAL	KLLRKRSQVW	KPKVIRISAR	SGEGISEMWD	KMKDFQDLML
ASGELTAKRR	KQQKVWMWNL	IQESVLEHFR	THPTVREQIP	LLEQKVLIGA
LSPGLAADFL	LKAFKSRD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MMAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18871 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8IVH4 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.