MKKS

MKKS
Ідентифікатори
Символи MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, MKKS centrosomal shuttling protein
Зовнішні ІД OMIM: 604896 MGI: 1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: MKKS
Пов'язані генетичні захворювання
McKusick–Kaufman syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• nucleotide binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• ATP binding
• protein folding chaperone activity
• unfolded protein binding

Клітинна компонента

• гіалоплазма
• центросома
• kinociliary basal body
• внутрішньоклітинний
• центр організації мікротрубочок
• motile cilium
• цитоскелет
• ciliary basal body
• цитоплазма
• клітинне ядро
• мембрана
• integral component of membrane

Біологічний процес

• pigment granule aggregation in cell center
• regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility
• chaperone-mediated protein complex assembly
• negative regulation of actin filament polymerization
• negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway
• відповідь на стимул
• negative regulation of blood pressure
• convergent extension involved in gastrulation
• leptin-mediated signaling pathway
• вазодилатація
• intracellular transport
• negative regulation of gene expression
• regulation of stress fiber assembly
• detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
• heart looping
• sensory perception of smell
• heart development
• cartilage development
• face development
• determination of left/right symmetry
• GO:0034259 negative regulation of GTPase activity
• згортання білків
• melanosome transport
• spermatid development
• artery smooth muscle contraction
• cerebral cortex development
• positive regulation of multicellular organism growth
• соціальна поведінка
• photoreceptor cell maintenance
• response to leptin
• hippocampus development
• gonad development
• fat cell differentiation
• striatum development
• зір
• brain morphogenesis
• 'de novo' protein folding
• chaperone-mediated protein folding
• non-motile cilium assembly
• cilium assembly
• GO:0007571 розвойовий процес

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8195
59030
Ensembl
н/д
ENSMUSG00000027274
UniProt
Q9NPJ1
Q9HB66
Q9JI70
RefSeq (мРНК)
NM_018848
NM_170784
NM_001394148
NM_001394149
NM_001141946
NM_001286981
NM_001286983
NM_021527
RefSeq (білок)
NP_061336
NP_740754
NP_001135418
NP_001273910
NP_001273912
NP_067502
Локус (UCSC) н/д Хр. 2: 136.72 – 136.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MKKS (англ. McKusick-Kaufman syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 342[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRLEAKKPSLCKSEPLTTERVRTTLSVLKRIVTSCYGPSGRLKQLHNGF
GGYVCTTSQSSALLSHLLVTHPILKILTASIQNHVSSFSDCGLFTAILCC
NLIENVQRLGLTPTTVIRLNKHLLSLCISYLKSETCGCRIPVDFSSTQIL
LCLVRSILTSKPACMLTRKETEHVSALILRAFLLTIPENAEGHIILGKSL
IVPLKGQRVIDSTVLPGILIEMSEVQLMRLLPIKKSTALKVALFCTTLSG
DTSDTGEGTVVVSYGVSLENAVLDQLLNLGRQLISDHVDLVLCQKVIHPS
LKQFLNMHRIIAIDRIGVTLMEPLTKMTGTQPIGSLGSICPNSYGSVKDV
CTAKFGSKHFFHLIPNEATICSLLLCNRNDTAWDELKLTCQTALHVLQLT
LKEPWALLGGGCTETHLAAYIRHKTHNDPESILKDDECTQTELQLIAEAF
CSALESVVGSLEHDGGEILTDMKYGHLWSVQADSPCVANWPDLLSQCGCG
LYNSQEELNWSFLRSTRRPFVPQSCLPHEAVGSASNLTLDCLTAKLSGLQ
VAVETANLILDLSYVIEDKN

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MKKS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7108 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q9NPJ1 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 20
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.