MBNL2

MBNL2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2E5S, 2RPP

Ідентифікатори
Символи MBNL2, MBLL, MBLL39, PRO2032, muscleblind like splicing regulator 2
Зовнішні ІД OMIM: 607327 MGI: 2145597 HomoloGene: 76766 GeneCards: MBNL2
Пов'язані генетичні захворювання
alcohol abuse[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• зв'язування з іоном металу
• RNA binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• клітинне ядро
• нуклеоплазма

Біологічний процес

• regulation of RNA splicing
• mRNA processing
• regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome
• Сплайсинг РНК

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10150
105559
Ensembl
ENSG00000139793
ENSMUSG00000022139
UniProt
Q5VZF2
Q8C181
RefSeq (мРНК)
NM_001306070
NM_144778
NM_207304
NM_175341
NM_207515
NM_001360376
NM_001360377
NM_001360378
NM_001360379
NM_001360380
RefSeq (білок)
NP_001292999
NP_659002
NP_997187
NP_001369578
NP_001369579
NP_001369580
NP_001369581
NP_001369582
NP_001369583
NP_001369585
NP_001369589
NP_001369590
NP_001369592
NP_001369595
NP_001369596
NP_001369597
NP_001369598
NP_001369599
NP_001369600
NP_001369601
NP_001369602
NP_001369603
NP_001369604
NP_001369605
NP_001369606
NP_001369607
NP_001369608
NP_001369609
NP_001369610
NP_001369611
NP_001369612
NP_001369613
NP_001369614
NP_001369615
NP_001369616
NP_001369617
NP_001369618
NP_001369619
NP_001369620
NP_001369621
NP_001369622
NP_001369623
NP_001369624
NP_001369625
NP_001369626
NP_780550
NP_997398
NP_001347305
NP_001347306
NP_001347307
NP_001347308
NP_001347309
Локус (UCSC) Хр. 13: 97.22 – 97.39 Mb Хр. 14: 120.51 – 120.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MBNL2 (англ. Muscleblind like splicing regulator 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 40 518[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALNVAPVRDTKWLTLEVCRQFQRGTCSRSDEECKFAHPPKSCQVENGRV
IACFDSLKGRCSRENCKYLHPPTHLKTQLEINGRNNLIQQKTAAAMLAQQ
MQFMFPGTPLHPVPTFPVGPAIGTNTAISFAPYLAPVTPGVGLVPTEILP
TTPVIVPGSPPVTVPGSTATQKLLRTDKLEVCREFQRGNCARGETDCRFA
HPADSTMIDTSDNTVTVCMDYIKGRCMREKCKYFHPPAHLQAKIKAAQHQ
ANQAAVAAQAAAAAATVMAFPPGALHPLPKRQALEKSNGTSAVFNPSVLH
YQQALTSAQLQQHAAFIPTGSVLCMTPATSIDNSEIISRNGMECQESALR
ITKHCYCTYYPVSSSIELPQTAC

Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • Adereth Y., Dammai V., Kose N., Li R., Hsu T. (2005). RNA-dependent integrin alpha3 protein localization regulated by the muscleblind-like protein MLP1. Nat. Cell Biol. 7: 1240—1247. PMID 16273094 DOI:10.1038/ncb1335
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Adereth Y., Dammai V., Kose N., Li R., Hsu T. (2006). Nat. Cell Biol. 8: 100—100. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MBNL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16746 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q5VZF2 (англ.) . Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 13
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.