ITM2C

Ідентифікатори

Символи

ITM2C, BRI3, BRICD2C, E25, E25C, ITM3, integral membrane protein 2C

Зовнішні ІД

OMIM: 609554 MGI: 1927594 HomoloGene: 11186 GeneCards: ITM2C

Онтологія гена
Молекулярна функція	• amyloid-beta binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm • integral component of membrane • lysosomal membrane • екзосома • мембрана • лізосома • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі
Біологічний процес	• positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway • negative regulation of neuron projection development • neuron differentiation • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


81618


64294

Ensembl


ENSG00000135916


ENSMUSG00000026223

UniProt


Q9NQX7


Q91VK4

RefSeq (мРНК)


NM_030926 NM_001012514 NM_001012516 NM_001287240 NM_001287241


NM_022417

RefSeq (білок)


NP_001012532 NP_001012534 NP_001274169 NP_001274170 NP_112188


NP_071862

Локус (UCSC)

Хр. 2: 230.86 – 230.88 Mb

Хр. 1: 85.82 – 85.84 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ITM2C (англ. Integral membrane protein 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 267 амінокислот, а молекулярна маса — 30 224^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVKISFQPAV	AGIKGDKADK	ASASAPAPAS	ATEILLTPAR	EEQPPQHRSK
RGGSVGGVCY	LSMGMVVLLM	GLVFASVYIY	RYFFLAQLAR	DNFFRCGVLY
EDSLSSQVRT	QMELEEDVKI	YLDENYERIN	VPVPQFGGGD	PADIIHDFQR
GLTAYHDISL	DKCYVIELNT	TIVLPPRNFW	ELLMNVKRGT	YLPQTYIIQE
EMVVTEHVSD	KEALGSFIYH	LCNGKDTYRL	RRRATRRRIN	KRGAKNCNAI
RHFENTFVVE	TLICGVV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wickham L., Benjannet S., Marcinkiewicz E., Chretien M., Seidah N.G. (2005). Beta-amyloid protein converting enzyme 1 and brain-specific type II membrane protein BRI3: binding partners processed by furin. J. Neurochem. 92: 93—102. PMID 15606899 DOI:10.1111/j.1471-4159.2004.02840.x
Martin L., Fluhrer R., Haass C. (2009). Substrate requirements for SPPL2b-dependent regulated intramembrane proteolysis. J. Biol. Chem. 284: 5662—5670. PMID 19114711 DOI:10.1074/jbc.M807485200
Matsuda S., Matsuda Y., D'Adamio L. (2009). BRI3 inhibits amyloid precursor protein processing in a mechanistically distinct manner from its homologue dementia gene BRI2. J. Biol. Chem. 284: 15815—15825. PMID 19366692 DOI:10.1074/jbc.M109.006403

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6175 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NQX7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 квітня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.