INVS |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 243305 MGI: 1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: INVS |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
gestational hypertension, прееклампсія, nephronophthisis 2[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • веретено поділу • cell projection • війка • мікротрубочка • цитоскелет • мембрана • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • Wnt signaling pathway • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_014425 NM_183245 NM_001318381 NM_001318382 |
| | NM_001281977 NM_001281978 NM_010569 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001305310 NP_001305311 NP_055240 NP_001305310.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 100.1 – 100.3 Mb | Хр. 4: 48.28 – 48.43 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
INVS (англ. Inversin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 065 амінокислот, а молекулярна маса — 117 826[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNKSENLLFA | | GSSLASQVHA | | AAVNGDKGAL | | QRLIVGNSAL | | KDKEDQFGRT |
PLMYCVLADR | | LDCADALLKA | | GADVNKTDHS | | QRTALHLAAQ | | KGNYRFMKLL |
LTRRANWMQK | | DLEEMTPLHL | | TTRHRSPKCL | | ALLLKFMAPG | | EVDTQDKNKQ |
TALHWSAYYN | | NPEHVKLLIK | | HDSNIGIPDV | | EGKIPLHWAA | | NHKDPSAVHT |
VRCILDAAPT | | ESLLNWQDYE | | GRTPLHFAVA | | DGNVTVVDVL | | TSYESCNITS |
YDNLFRTPLH | | WAALLGHAQI | | VHLLLERNKS | | GTIPSDSQGA | | TPLHYAAQSN |
FAETVKVFLK | | HPSVKDDSDL | | EGRTSFMWAA | | GKGSDDVLRT | | MLSLKSDIDI |
NMADKYGGTA | | LHAAALSGHV | | STVKLLLENN | | AQVDATDVMK | | HTPLFRACEM |
GHKDVIQTLI | | KGGARVDLVD | | QDGHSLLHWA | | ALGGNADVCQ | | ILIENKINPN |
VQDYAGRTPL | | QCAAYGGYIN | | CMAVLMENNA | | DPNIQDKEGR | | TALHWSCNNG |
YLDAIKLLLD | | FAAFPNQMEN | | NEERYTPLDY | | ALLGERHEVI | | QFMLEHGALS |
IAAIQDIAAF | | KIQAVYKGYK | | VRKAFRDRKN | | LLMKHEQLRK | | DAAAKKREEE |
NKRKEAEQQK | | GRRSPDSCRP | | QALPCLPSTQ | | DVPSRQSRAP | | SKQPPAGNVA |
QGPEPRDSRG | | SPGGSLGGAL | | QKEQHVSSDL | | QGTNSRRPNE | | TAREHSKGQS |
ACVHFRPNEG | | SDGSRHPGVP | | SVEKSRGETA | | GDERCAKGKG | | FVKQPSCIRV |
AGPDEKGEDS | | RRAAASLPPH | | DSHWKPSRRH | | DTEPKAKCAP | | QKRRTQELRG |
GRCSPAGSSR | | PGSARGEAVH | | AGQNPPHHRT | | PRNKVTQAKL | | TGGLYSHLPQ |
STEELRSGAR | | RLETSTLSED | | FQVSKETDPA | | PGPLSGQSVN | | IDLLPVELRL |
QIIQRERRRK | | ELFRKKNKAA | | AVIQRAWRSY | | QLRKHLSHLR | | HMKQLGAGDV |
DRWRQESTAL | | LLQVWRKELE | | LKFPQTTAVS | | KAPKSPSKGT | | SGTKSTKHSV |
LKQIYGCSHE | | GKIHHPTRSV | | KASSVLRLNS | | VSNLQCIHLL | | ENSGRSKNFS |
YNLQSATQPK | | NKTKP |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з INVS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17870 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9Y283 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |