IFT81

Ідентифікатори

Символи

IFT81, CDV-1, CDV-1R, CDV1, CDV1R, DV1, intraflagellar transport 81, SRTD19

Зовнішні ІД

OMIM: 605489 MGI: 1098597 HomoloGene: 7664 GeneCards: IFT81

Пов'язані генетичні захворювання

short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• tubulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• intraciliary transport particle B • ciliary basal body • центросома • sperm principal piece • cell projection • ciliary tip • motile cilium • sperm midpiece • війка
Біологічний процес	• cell projection organization • Сперматогенез • intraciliary transport • intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • regulation of smoothened signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


28981


12589

Ensembl


ENSG00000122970


ENSMUSG00000029469

UniProt


Q8WYA0


O35594

RefSeq (мРНК)

NM_001143779 NM_014055 NM_031473 NM_001347946 NM_001347947
NM_001347948


NM_009879 NM_001358917 NM_001358918 NM_001358919

RefSeq (білок)

NP_001137251 NP_054774 NP_113661 NP_001334875 NP_001334876
NP_001334877 NP_001137251.1 NP_054774.2


NP_034009 NP_001345846 NP_001345847 NP_001345848

Локус (UCSC)

Хр. 12: 110.12 – 110.22 Mb

Хр. 5: 122.69 – 122.75 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IFT81 (англ. Intraflagellar transport 81) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 79 746^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDQIKFIMD	SLNKEPFRKN	YNLITFDSLE	PMQLLQVLSD	VLAEIDPKQL
VDIREEMPEQ	TAKRMLSLLG	ILKYKPSGNA	TDMSTFRQGL	VIGSKPVIYP
VLHWLLQRTN	ELKKRAYLAR	FLIKLEVPSE	FLQDETVADT	NKQYEELMEA
FKTLHKEYEQ	LKISGFSTAE	IRKDISAMEE	EKDQLIKRVE	HLKKRVETAQ
NHQWMLKIAR	QLRVEKEREE	YLAQQKQEQK	NQLFHAVQRL	QRVQNQLKSM
RQAAADAKPE	SLMKRLEEEI	KFNLYMVTEK	FPKELENKKK	ELHFLQKVVS
EPAMGHSDLL	ELESKINEIN	TEINQLIEKK	MMRNEPIEGK	LSLYRQQASI
ISRKKEAKAE	ELQEAKEKLA	SLEREASVKR	NQTREFDGTE	VLKGDEFKRY
VNKLRSKSTV	FKKKHQIIAE	LKAEFGLLQR	TEELLKQRHE	NIQQQLQTME
EKKGISGYSY	TQEELERVSA	LKSEVDEMKG	RTLDDMSEMV	KKLYSLVSEK
KSALASVIKE	LRQLRQKYQE	LTQECDEKKS	QYDSCAAGLE	SNRSKLEQEV
RRLREECLQE	ESRYHYTNCM	IKNLEVQLRR	ATDEMKAYIS	SDQQEKRKAI
REQYTKNTAE	QENLGKKLRE	KQKVIRESHG	PNMKQAKMWR	DLEQLMECKK
QCFLKQQSQT	SIGQVIQEGG	EDRLIL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IFT81 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14313 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WYA0 (англ.) . Архів оригіналу за 27 лютого 2017. Процитовано 11 вересня 2017.