IFT80

Ідентифікатори

Символи

IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, intraflagellar transport 80, FAP167

Зовнішні ІД

OMIM: 611177 MGI: 1915509 HomoloGene: 12253 GeneCards: IFT80

Пов'язані генетичні захворювання

asphyxiating thoracic dystrophy 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary tip • cell projection • цитоскелет • війка • центросома • intraciliary transport particle B
Біологічний процес	• intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • osteoblast differentiation • chondrocyte differentiation • smoothened signaling pathway • positive regulation of smoothened signaling pathway • negative regulation of epithelial cell proliferation • bone morphogenesis • non-motile cilium assembly • negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57560


68259

Ensembl


ENSG00000068885


ENSMUSG00000027778

UniProt


Q9P2H3


Q8K057

RefSeq (мРНК)


NM_020800 NM_001190241 NM_001190242


NM_026641

RefSeq (білок)


NP_001177170 NP_001177171 NP_065851


NP_080917

Локус (UCSC)

Хр. 3: 160.26 – 160.4 Mb

Хр. 3: 68.8 – 68.91 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IFT80 (англ. Intraflagellar transport 80) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 88 035^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRLKISLLKE	PKHQELVSCV	GWTTAEELYS	CSDDHQIVKW	NLLTSETTQI
VKLPDDIYPI	DFHWFPKSLG	VKKQTQAESF	VLTSSDGKFH	LISKLGRVEK
SVEAHCGAVL	AGRWNYEGTA	LVTVGEDGQI	KIWSKTGMLR	STLAQQGTPV
YSVAWGPDSE	KVLYTAGKQL	IIKPLQPNAK	VLQWKAHDGI	ILKVDWNSVN
DLILSAGEDC	KYKVWDSYGR	PLYNSQPHEH	PITSVAWAPD	GELFAVGSFH
TLRLCDKTGW	SYALEKPNTG	SIFNIAWSID	GTQIAGACGN	GHVVFAHVVE
QHWEWKNFQV	TLTKRRAMQV	RNVLNDAVDL	LEFRDRVIKA	SLNYAHLVVS
TSLQCYVFST	KNWNTPIIFD	LKEGTVSLIL	QAERHFLLVD	GSSIYLYSYE
GRFISSPKFP	GMRTDILNAQ	TVSLSNDTIA	IRDKADEKII	FLFEASTGKP
LGDGKFLSHK	NEILEIALDQ	KGLTNDRKIA	FIDKNRDLCI	TSVKRFGKEE
QIIKLGTMVH	TLAWNDTCNI	LCGLQDTRFI	VWYYPNTVYV	DRDILPKTLY
ERDASEFSKN	PHIVSFVGNQ	VTIRRADGSL	VHISITPYPA	ILHEYVSSSK
WEDAVRLCRF	VKEQTMWACL	AAMAVANRDM	TTAEIAYAAI	GEIDKVQYIN
SIKNLPSKES	KMAHILLFSG	NIQEAEIVLL	QAGLVYQAIQ	ININLYNWER
ALELAVKYKT	HVDTVLAYRQ	KFLETFGKQE	TNKRYLHYAE	GLQIDWEKIK
AKIEMEITKE	REQSSSSQSS	KSIGLKP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Huang W., Kane J.K., Li M.D. (2008). Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L. Biochem. Biophys. Res. Commun. 373: 653—658. PMID 18601909 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.06.085

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IFT80 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29262 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9P2H3 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.