IFT74 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | IFT74, CCDC2, CMG-1, CMG1, intraflagellar transport 74, BBS20, BBS22, SPGF58, JBTS40 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608040 MGI: 1914944 HomoloGene: 11831 GeneCards: IFT74 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Bardet-Biedl syndrome 20; BBS20[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • chromatin binding • beta-tubulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • intraciliary transport particle B • центросома • cell projection • ciliary tip • motile cilium • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • війка |
---|
Біологічний процес | • Сигнальний шлях Notch • intraciliary transport • heart development • keratinocyte development • determination of left/right symmetry • cell projection organization • epidermis development • negative regulation of epithelial cell proliferation • positive regulation of cell adhesion mediated by integrin • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • non-motile cilium assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001099222 NM_001099223 NM_001099224 NM_025103 NM_001349928 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001092692 NP_001092693 NP_001092694 NP_079379 NP_001336857 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 26.95 – 27.07 Mb | Хр. 4: 94.61 – 94.69 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
IFT74 (англ. Intraflagellar transport 74) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 600 амінокислот, а молекулярна маса — 69 239[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASNHKSSAA | | RPVSRGGVGL | | TGRPPSGIRP | | LSGNIRVATA | | MPPGTARPGS |
RGCPIGTGGV | | LSSQIKVAHR | | PVTQQGLTGM | | KTGTKGPQRQ | | ILDKSYYLGL |
LRSKISELTT | | EVNKLQKGIE | | MYNQENSVYL | | SYEKRAETLA | | VEIKELQGQL |
ADYNMLVDKL | | NTNTEMEEVM | | NDYNMLKAQN | | DRETQSLDVI | | FTERQAKEKQ |
IRSVEEEIEQ | | EKQATDDIIK | | NMSFENQVKY | | LEMKTTNEKL | | LQELDTLQQQ |
LDSQNMKKES | | LEAEIAHSQV | | KQEAVLLHEK | | LYELESHRDQ | | MIAEDKSIGS |
PMEEREKLLK | | QIKDDNQEIA | | SMERQLTDTK | | EKINQFIEEI | | RQLDMDLEEH |
QGEMNQKYKE | | LKKREEHMDT | | FIETFEETKN | | QELKRKAQIE | | ANIVALLEHC |
SRNINRIEQI | | SSITNQELKM | | MQDDLNFKST | | EVQKSQSTAQ | | NLTSDIQRLQ |
LDLQKMELLE | | SKMTEEQHSL | | KSKIKQMTTD | | LEIYNDLPAL | | KSSGEEKIKK |
LHQERMILST | | HRNAFKKIME | | KQNIEYEALK | | TQLQENETHS | | QLTNLERKWQ |
HLEQNNFAMK | | EFIATKSQES | | DYQPIKKNVT | | KQIAEYNKTI | | VDALHSTSGN |
|
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Iomini C., Tejada K., Mo W., Vaananen H., Piperno G. (2004). Primary cilia of human endothelial cells disassemble under laminar shear stress. J. Cell Biol. 164: 811—817. PMID 15024030 DOI:10.1083/jcb.200312133
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з IFT74 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21424 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96LB3 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |