GSDMB

Ідентифікатори

Символи

GSDMB, GSDML, PRO2521, PP4052, gasdermin B, GSDMB-1

Зовнішні ІД

OMIM: 611221 HomoloGene: 88856 GeneCards: GSDMB

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція • phosphatidylserine binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-4-phosphate binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана • компонент клітини
Біологічний процес	• GO:0010703, GO:0010702 запрограмована клітинна смерть • GO:0022610 життєдіяльність • Піроптоз
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55876


н/д

Ensembl


ENSG00000073605


н/д

UniProt


Q8TAX9


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001042471 NM_001165958 NM_001165959 NM_018530 NM_001369402


н/д

RefSeq (білок)


NP_001035936 NP_001159430 NP_001159431 NP_061000 NP_001356331


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 17: 39.9 – 39.92 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

н/д

Вікідані

Див./Ред. для людей

GSDMB (англ. Gasdermin B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 46 786^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFSVFEEITR	IVVKEMDAGG	DMIAVRSLVD	ADRFRCFHLV	GEKRTFFGCR
HYTTGLTLMD	ILDTDGDKWL	DELDSGLQGQ	KAEFQILDNV	DSTGELIVRL
PKEITISGSF	QGFHHQKIKI	SENRISQQYL	ATLENRKLKR	ELPFSFRSIN
TRENLYLVTE	TLETVKEETL	KSDRQYKFWS	QISQGHLSYK	HKGQREVTIP
PNRVLSYRVK	QLVFPNKETM	SAGLDIHFRG	KTKSFPEGKS	LGSEDSRNMK
EKLEDMESVL	KDLTEEKRKD	VLNSLAKCLG	KEDIRQDLEQ	RVSEVLISGE
LHMEDPDKPL	LSSLFNAAGV	LVEARAKAIL	DFLDALLELS	EEQQFVAEAL
EKGTLPLLKD	QVKSVMEQNW	DELASSPPDM	DYDPEARILC	ALYVVVSILL
ELAEGPTSVS	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Фізіологічні властивості

GSDMB вважається унікальним серед інших членів своєї родини, і його роль у різних видах захворювань і ракових захворювань відносно недостатньо вивчена. Було показано, що генетичні варіанти GSDMB пов'язані з підвищеною сприйнятливістю до таких захворювань, як астма та запальні захворювання кишечника (Запальні захворювання кишечника^[en]).^[5]

Дослідження

Дослідження відбуваються, у проєкті Картування онкологічних маркерів.^[6]

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Carl-McGrath S., Schneider-Stock R., Ebert M., Roecken C. (2008). Differential expression and localisation of gasdermin-like (GSDML), a novel member of the cancer-associated GSDMDC protein family, in neoplastic and non-neoplastic gastric, hepatic, and colon tissues. Pathology. 40: 13—24. PMID 18038310 DOI:10.1080/00313020701716250

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GSDMB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23690 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8TAX9 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ Rana N, Privitera G, Kondolf HC, Bulek K, Lechuga S, De Salvo C, Corridoni D, Antanaviciute A, Maywald RL, Hurtado AM, Zhao J, Huang EH, Li X, Chan ER, Simmons A, Bamias G, Abbott DW, Heaney JD, Ivanov AI, Pizarro TT. GSDMB збільшується при ЗЗК і регулює реституцію/репарацію епітелію незалежно від піроптозу. Стільниковий. 2022 січня 20;185(2):283-298.e17. doi: 10.1016/j.cell.2021.12.024. Epub 2022, 11 січня. PMID: 35021065; PMCID: PMC8879997.
↑ MCM team has been researching GSDMB. www.worldcommunitygrid.org.