GNAT2

Ідентифікатори

Символи

GNAT2, ACHM4, GNATC, G protein subunit alpha transducin 2, HG1D

Зовнішні ІД

OMIM: 139340 MGI: 95779 HomoloGene: 21092 GeneCards: GNAT2

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • G-protein beta/gamma-subunit complex binding • signal transducer activity • зв'язування з іоном металу • G protein-coupled photoreceptor activity • guanyl nucleotide binding • G protein-coupled receptor binding • GO:0006184 GTPase activity • GTP binding
Клітинна компонента	• photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • heterotrimeric G-protein complex • photoreceptor outer segment membrane
Біологічний процес	• відповідь на стимул • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • retinal cone cell development • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste • detection of light stimulus involved in visual perception • response to light intensity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • phototransduction • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway • згортання білків • G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2780


14686

Ensembl


ENSG00000134183


ENSMUSG00000009108

UniProt


P19087


P50149

RefSeq (мРНК)


NM_005272 NM_001377295 NM_001379232


NM_008141

RefSeq (білок)


NP_005263 NP_001364224 NP_001366161


NP_032167

Локус (UCSC)

Хр. 1: 109.6 – 109.62 Mb

Хр. 3: 108 – 108.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GNAT2 (англ. G protein subunit alpha transducin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 176^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSGASAEDK	ELAKRSKELE	KKLQEDADKE	AKTVKLLLLG	AGESGKSTIV
KQMKIIHQDG	YSPEECLEFK	AIIYGNVLQS	ILAIIRAMTT	LGIDYAEPSC
ADDGRQLNNL	ADSIEEGTMP	PELVEVIRRL	WKDGGVQACF	ERAAEYQLND
SASYYLNQLE	RITDPEYLPS	EQDVLRSRVK	TTGIIETKFS	VKDLNFRMFD
VGGQRSERKK	WIHCFEGVTC	IIFCAALSAY	DMVLVEDDEV	NRMHESLHLF
NSICNHKFFA	ATSIVLFLNK	KDLFEEKIKK	VHLSICFPEY	DGNNSYDDAG
NYIKSQFLDL	NMRKDVKEIY	SHMTCATDTQ	NVKFVFDAVT	DIIIKENLKD
CGLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.

Література

Lerea C.L., Bunt-Milam A.H., Hurley J.B. (1989). Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina. Neuron. 3: 367—376. PMID 2534964 DOI:10.1016/0896-6273(89)90261-4
Kubo M., Hirano T., Kakinuma M. (1991). Molecular cloning and sequence analysis of cDNA and genomic DNA for the human cone transducin alpha subunit. FEBS Lett. 291: 245—248. PMID 1936270 DOI:10.1016/0014-5793(91)81294-I
Morris A.T., Fong S. (1993). Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2). Genomics. 17: 442—448. PMID 8406495 DOI:10.1006/geno.1993.1345
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNAT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4394 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P19087 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.