GHR |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1A22, 1AXI, 1HWG, 1HWH, 1KF9, 2AEW, 3HHR | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GHR, GHBP, GHIP, growth hormone receptor |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600946 MGI: 95708 HomoloGene: 134 GeneCards: GHR |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
синдром Ларона, short stature due to partial GHR deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein homodimerization activity • growth factor binding • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0016518 cytokine receptor activity • proline-rich region binding • protein kinase binding • identical protein binding • growth hormone receptor activity • GO:0019974 cytokine binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • receptor complex • integral component of plasma membrane • extracellular region • cell surface • growth hormone receptor complex • міжклітинний простір • гіалоплазма • клітинна мембрана • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • external side of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • insulin-like growth factor receptor signaling pathway • receptor signaling pathway via JAK-STAT • growth hormone receptor signaling pathway via JAK-STAT • response to estradiol • ендоцитоз • allantoin metabolic process • regulation of multicellular organism growth • cytokine-mediated signaling pathway • citrate metabolic process • receptor internalization • response to cycloheximide • 2-oxoglutarate metabolic process • creatinine metabolic process • oxaloacetate metabolic process • fatty acid metabolic process • succinate metabolic process • cellular response to hormone stimulus • growth hormone receptor signaling pathway • taurine metabolic process • valine metabolic process • positive regulation of multicellular organism growth • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • creatine metabolic process • isoleucine metabolic process • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • activation of Janus kinase activity • hormone metabolic process • positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000163 NM_001242399 NM_001242400 NM_001242401 NM_001242402
| NM_001242403 NM_001242404 NM_001242405 NM_001242406 NM_001242460 NM_001242461 NM_001242462 |
| | NM_001048147 NM_001048178 NM_010284 NM_001286370 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_000154 NP_001229328 NP_001229329 NP_001229330 NP_001229331
| NP_001229332 NP_001229333 NP_001229334 NP_001229335 NP_001229389 NP_001229391 |
| | NP_001041643 NP_001273299 NP_034414 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 42.42 – 42.72 Mb | Хр. 15: 3.35 – 3.61 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GHR (англ. Growth hormone receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 71 500[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDLWQLLLTL | | ALAGSSDAFS | | GSEATAAILS | | RAPWSLQSVN | | PGLKTNSSKE |
PKFTKCRSPE | | RETFSCHWTD | | EVHHGTKNLG | | PIQLFYTRRN | | TQEWTQEWKE |
CPDYVSAGEN | | SCYFNSSFTS | | IWIPYCIKLT | | SNGGTVDEKC | | FSVDEIVQPD |
PPIALNWTLL | | NVSLTGIHAD | | IQVRWEAPRN | | ADIQKGWMVL | | EYELQYKEVN |
ETKWKMMDPI | | LTTSVPVYSL | | KVDKEYEVRV | | RSKQRNSGNY | | GEFSEVLYVT |
LPQMSQFTCE | | EDFYFPWLLI | | IIFGIFGLTV | | MLFVFLFSKQ | | QRIKMLILPP |
VPVPKIKGID | | PDLLKEGKLE | | EVNTILAIHD | | SYKPEFHSDD | | SWVEFIELDI |
DEPDEKTEES | | DTDRLLSSDH | | EKSHSNLGVK | | DGDSGRTSCC | | EPDILETDFN |
ANDIHEGTSE | | VAQPQRLKGE | | ADLLCLDQKN | | QNNSPYHDAC | | PATQQPSVIQ |
AEKNKPQPLP | | TEGAESTHQA | | AHIQLSNPSS | | LSNIDFYAQV | | SDITPAGSVV |
LSPGQKNKAG | | MSQCDMHPEM | | VSLCQENFLM | | DNAYFCEADA | | KKCIPVAPHI |
KVESHIQPSL | | NQEDIYITTE | | SLTTAAGRPG | | TGEHVPGSEM | | PVPDYTSIHI |
VQSPQGLILN | | ATALPLPDKE | | FLSSCGYVST | | DQLNKIMP |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як ендоцитоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Urbanek M., MacLeod J.N., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1992). Expression of a human growth hormone (hGH) receptor isoform is predicted by tissue-specific alternative splicing of exon 3 of the hGH receptor gene transcript. Mol. Endocrinol. 6: 279—287. PMID 1569971 DOI:10.1210/mend.6.2.1569971
- de Vos A.M., Ultsch M., Kossiakoff A.A. (1992). Human growth hormone and extracellular domain of its receptor: crystal structure of the complex. Science. 255: 306—312. PMID 1549776 DOI:10.1126/science.1549776
- Kou K., Lajara R., Rotwein P. (1993). Amino acid substitutions in the intracellular part of the growth hormone receptor in a patient with the Laron syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 76: 54—59. PMID 8421103 DOI:10.1210/jcem.76.1.8421103
- Sanchez J.E., Perera E., Baumbach L., Cleveland W.W. (1998). Growth hormone receptor mutations in children with idiopathic short stature. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 4079—4083. PMID 9814495 DOI:10.1210/jcem.83.11.5238
- Jorge A.A.L., Souza S.C.A.L., Arnhold I.J.P., Mendonca B.B. (2004). The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: suppression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 60: 36—40. PMID 14678285 DOI:10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
- Urbanek M., Russell J.E., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1993). Functional characterization of the alternatively spliced, placental human growth hormone receptor. J. Biol. Chem. 268: 19025—19032. PMID 8360189
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GHR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4263 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P10912 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |