GDF5

GDF5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1WAQ, 2BHK, 3EVS, 3QB4

Ідентифікатори
Символи GDF5, BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, growth differentiation factor 5, DUPANS
Зовнішні ІД OMIM: 601146 MGI: 95688 HomoloGene: 468 GeneCards: GDF5
Пов'язані генетичні захворювання
acromesomelic dysplasia, Grebe type, acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, brachydactyly type C, du Pan syndrome, multiple synostoses syndrome, brachydactyly type A2, brachydactyly type A1C[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• cytokine activity
• BMP binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• identical protein binding
• transforming growth factor beta receptor binding
• growth factor activity
• signaling receptor binding

Клітинна компонента

• мембрана
• клітинна мембрана
• extracellular region
• міжклітинний простір

Біологічний процес

• regulation of apoptotic process
• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process
• forelimb morphogenesis
• negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process
• regulation of MAPK cascade
• SMAD protein signal transduction
• chondrocyte differentiation
• розвиток клітин
• regulation of multicellular organism growth
• cell-cell signaling
• positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation
• hindlimb morphogenesis
• chondroblast differentiation
• cartilage development
• negative regulation of chondrocyte differentiation
• transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway
• embryonic limb morphogenesis
• positive regulation of chondrocyte differentiation
• positive regulation of neuron differentiation
• negative regulation of epithelial cell proliferation
• positive regulation of BMP signaling pathway
• transforming growth factor beta receptor signaling pathway
• response to mechanical stimulus
• ossification involved in bone remodeling
• regulation of signaling receptor activity
• regulation of SMAD protein signal transduction
• BMP signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8200
14563
Ensembl
ENSG00000125965
ENSMUSG00000038259
UniProt
P43026
P43027
RefSeq (мРНК)
NM_000557
NM_001319138
NM_008109
RefSeq (білок)
NP_000548
NP_001306067
NP_032135
Локус (UCSC) Хр. 20: 35.43 – 35.45 Mb Хр. 2: 155.78 – 155.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GDF5 (англ. Growth differentiation factor 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 55 411[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLPKLLTFLLWYLAWLDLEFICTVLGAPDLGQRPQGTRPGLAKAEAKER
PPLARNVFRPGGHSYGGGATNANARAKGGTGQTGGLTQPKKDEPKKLPPR
PGGPEPKPGHPPQTRQATARTVTPKGQLPGGKAPPKAGSVPSSFLLKKAR
EPGPPREPKEPFRPPPITPHEYMLSLYRTLSDADRKGGNSSVKLEAGLAN
TITSFIDKGQDDRGPVVRKQRYVFDISALEKDGLLGAELRILRKKPSDTA
KPAAPGGGRAAQLKLSSCPSGRQPASLLDVRSVPGLDGSGWEVFDIWKLF
RNFKNSAQLCLELEAWERGRAVDLRGLGFDRAARQVHEKALFLVFGRTKK
RDLFFNEIKARSGQDDKTVYEYLFSQRRKRRAPLATRQGKRPSKNLKARC
SRKALHVNFKDMGWDDWIIAPLEYEAFHCEGLCEFPLRSHLEPTNHAVIQ
TLMNSMDPESTPPTCCVPTRLSPISILFIDSANNVVYKQYEDMVVESCGC
R

Кодований геном білок за функціями належить до цитокінів, факторів росту. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

  • Hoetten G., Neidhardt H., Jacobowsky B., Pohl J. (1994). Cloning and expression of recombinant human growth/differentiation factor 5. Biochem. Biophys. Res. Commun. 204: 646—652. PMID 7980526 DOI:10.1006/bbrc.1994.2508
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Triantafilou K., Triantafilou M., Dedrick R.L. (2001). A CD14-independent LPS receptor cluster. Nat. Immunol. 2: 338—345. PMID 11276205 DOI:10.1038/86342
  • Kotzsch A., Nickel J., Seher A., Sebald W., Muller T.D. (2009). Crystal structure analysis reveals a spring-loaded latch as molecular mechanism for GDF-5-type I receptor specificity. EMBO J. 28: 937—947. PMID 19229295 DOI:10.1038/emboj.2009.37
  • Douzgou S., Lehmann K., Mingarelli R., Mundlos S., Dallapiccola B. (2008). Compound heterozygosity for GDF5 in Du Pan type chondrodysplasia. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2116—2121. PMID 18629880 DOI:10.1002/ajmg.a.32435
  • Al-Qattan M.M., Al-Motairi M.I., Al Balwi M.A. (2015). Two novel homozygous missense mutations in the GDF5 gene cause brachydactyly type C. Am. J. Med. Genet. A. 167: 1621—1626. PMID 25820810 DOI:10.1002/ajmg.a.37040

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GDF5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4220 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P43026 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 20
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.