FREM1

Ідентифікатори

Символи

FREM1, BNAR, C9orf143, C9orf145, C9orf154, MOTA, TILRR, TRIGNO2, FRAS1 related extracellular matrix 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608944 MGI: 2670972 HomoloGene: 27049 GeneCards: FREM1

Пов'язані генетичні захворювання

BNAR syndrome, oculotrichoanal syndrome, Тригоноцефалія^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • carbohydrate binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • extracellular region • базальна мембрана
Біологічний процес	• multicellular organism development • cell communication • cell-matrix adhesion • адгезія клітин • craniofacial suture morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


158326


329872

Ensembl


ENSG00000164946


ENSMUSG00000059049

UniProt


Q5H8C1


Q684R7

RefSeq (мРНК)

NM_001177704 NM_144966 NM_001370058 NM_001370060 NM_001370061
NM_001370063 NM_001370065 NM_001379081


NM_001198811 NM_177863

RefSeq (білок)

NP_001171175 NP_659403 NP_001356987 NP_001356989 NP_001356990
NP_001356992 NP_001356994 NP_001366010


NP_001185740 NP_808531

Локус (UCSC)

Хр. 9: 14.74 – 14.91 Mb

Хр. 4: 82.82 – 82.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FREM1 (англ. FRAS1 related extracellular matrix 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 179 амінокислот, а молекулярна маса — 244 154^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNSLSWGAAN	AVLLLLLLAW	ASPTFISINR	GVRVMKGHSA	FLSGDDLKFA
IPKEKDACKV	EVVMNEPITQ	RVGKLTPQVF	DCHFLPNEVK	YVHNGCPILD
EDTVKLRLYR	FTERDTFIET	FILWVYLLEP	DCNIIHMSNN	VLEVPEFNGL
SQAIDKNLLR	FDYDRMASLE	CTVSLDTART	RLPAHGQMVL	GEPRPEEPRG
DQPHSFFPES	QLRAKLKCPG	GSCTPGLKKI	GSLKVSCEEF	LLMGLRYQHL
DPPSPNIDYI	SIQLDLTDTR	SKIVYKSESA	WLPVYIRAGI	PNQIPKAAFM
AVFILEVDQF	ILTSLTTSVL	DCEEDETPKP	LLVFNITKAP	LQGYVTHLLD
HTRPISSFTW	KDLSDMQIAY	QPPNSSHSER	RHDEVELEVY	DFFFERSAPM
TVHISIRTAD	TNAPRVSWNT	GLSLLEGQSR	AITWEQFQVV	DNDDIGAVRL
VTVGGLQHGW	LTLRGGKGFL	FTVADLQAGV	VRYHHDDSDS	TKDFVVFRIF
DGHHSIRHKF	PINVLPKDDS	PPFLITNVVI	ELEEGQTILI	QGSMLRASDV
DASDDYIFFN	ITKPPQAGEI	MKKPGPGLIG	YPVHGFLQRD	LFNGIIYYRH
FGGEIFEDSF	QFVLWDSHEP	PNLSVPQVAT	IHITPVDDQL	PKEAPGVSRH
LVVKETEVAY	ITKKQLHFID	SESYDRELVY	TITTPPFFSF	SHRHLDAGKL
FMVDSIPKVV	KNPTALELRS	FTQHAVNYMK	VAYMPPMQDI	GPHCRDVQFT
FSVSNQHGGT	LHGICFNITI	LPVDNQVPEA	FTNPLKVTEG	GQSIISTEHI
LISDADTKLD	NIDLSLRELP	LHGRVELNGF	PLNSGGTFSW	GDLHTLKVRY
QHDGTEVLQD	DLLLEVTDGT	NSAEFVLHVE	VFPVNDEPPV	LKADLMPVMN
CSEGGEVVIT	SEYIFATDVD	SDNLKLMFVI	AREPQHGVVR	RAGVTVDQFS
QRDVISEAVT	YKHTGGEIGL	MPCFDTITLV	VSDGEAGPFV	NGCCYNGPNP
SVPLHASFPV	YDLNITVYPV	DNQPPSIAIG	PVFVVDEGCS	TALTVNHLSA
TDPDTAADDL	EFVLVSPPQF	GYLENILPSV	GFEKSNIGIS	IDSFQWKDMN
AFHINYVQSR	HLRIEPTADQ	FTVYVTDGKH	HSLEIPFSII	INPTNDEAPD
FVVQNITVCE	GQMKELDSSI	ISAVDLDIPQ	DALLFSITQK	PRHGLLIDRG
FSKDFSENKQ	PANPHQKHAP	VHSFSMELLK	TGMRLTYMHD	DSESLADDFT
IQLSDGKHKI	LKTISVEVIP	VNDEKPMLSK	KAEIAMNMGE	TRIISSAILS
AIDEDSPREK	IYYVFERLPQ	NGQLQLKIGR	DWVPLSPGMK	CTQEEVDLNL
LRYTHTGAMD	SQNQDSFTFY	LWDGNNRSPA	LDCQITIKDM	EKGDIVILTK
PLVVSKGDRG	FLTTTTLLAV	DGTDKPEELL	YVITSPPRYG	QIEYVHYPGV
PITNFSQMDV	VGQTVCYVHK	SKVTVSSDRF	RFIISNGLRT	EHGVFEITLE
TVDRALPVVT	RNKGLRLAQG	AVGLLSPDLL	QLTDPDTPAE	NLTFLLVQLP
QHGQLYLWGT	GLLQHNFTQQ	DVDSKNVAYR	HSGGDSQTDC	FTFMATDGTN
QGFIVNGRVW	EEPVLFTIQV	DQLDKTAPRI	TLLHSPSQVG	LLKNGCYGIY
ITSRVLKASD	PDTEDDQIIF	KILQGPKHGH	LENTTTGEFI	HEKFSQKDLN
SKTILYIINP	SLEVNSDTVE	FQIMDPTGNS	ATPQILELKW	SHIEWSQTEY
EVCENVGLLP	LEIIRRGYSM	DSAFVGIKVN	QVSAAVGKDF	TVIPSKLIQF
DPGMSTKMWN	IAITYDGLEE	DDEVFEVILN	SPVNAVLGTK	TKAAVKILDS
KGGQCHPSYS	SNQSKHSTWE	KGIWHLLPPG	SSSSTTSGSF	HLERRPLPSS
MQLAVIRGDT	LRGFDSTDLS	QRKLRTRGNG	KTVRPSSVYR	NGTDIIYNYH
GIVSLKLEDD	SFPTHKRKAK	VSIISQPQKT	IKVAELPQAD	KVESTTDSHF
PRQDQLPSFP	KNCTLELKGL	FHFEEGIQKL	YQCNGIAWKA	WSPQTKDVED
KSCPAGWHQH	SGYCHILITE	QKGTWNAAAQ	ACREQYLGNL	VTVFSRQHMR
WLWDIGGRKS	FWIGLNDQVH	AGHWEWIGGE	PVAFTNGRRG	PSQRSKLGKS
CVLVQRQGKW	QTKDCRRAKP	HNYVCSRKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, лектинами. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chacon-Camacho O.F., Zenker M., Schanze D., Ledesma-Gil J., Zenteno J.C. (2017). Novel FREM1 mutations in a patient with MOTA syndrome: Clinical findings, mutation update and review of FREM1-related disorders literature. Eur. J. Med. Genet. 60: 190—194. PMID 28111185 DOI:10.1016/j.ejmg.2017.01.005

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FREM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23399 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q5H8C1 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.