FANCE |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук для людей: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | FANCE, FACE, FAE, Fanconi anemia complementation group E, FA complementation group E |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613976 MGI: 1920025 HomoloGene: 11066 GeneCards: FANCE |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Fanconi anemia complementation group E[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • Fanconi anaemia nuclear complex • клітинне ядро • нуклеоплазма |
---|
Біологічний процес | • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001163819 NM_001163820 NM_028348 |
|
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 35.45 – 35.47 Mb | Хр. 17: 28.53 – 28.55 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FANCE (англ. Fanconi anemia complementation group E) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 536 амінокислот, а молекулярна маса — 58 711[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MATPDAGLPG | | AEGVEPAPWA | | QLEAPARLLL | | QALQAGPEGA | | RRGLGVLRAL |
GSRGWEPFDW | | GRLLEALCRE | | EPVVQGPDGR | | LELKPLLLRL | | PRICQRNLMS |
LLMAVRPSLP | | ESGLLSVLQI | | AQQDLAPDPD | | AWLRALGELL | | RRDLGVGTSM |
EGASPLSERC | | QRQLQSLCRG | | LGLGGRRLKS | | PQAPDPEEEE | | NRDSQQPGKR |
RKDSEEEAAS | | PEGKRVPKRL | | RCWEEEEDHE | | KERPEHKSLE | | SLADGGSASP |
IKDQPVMAVK | | TGEDGSNLDD | | AKGLAESLEL | | PKAIQDQLPR | | LQQLLKTLEE |
GLEGLEDAPP | | VELQLLHECS | | PSQMDLLCAQ | | LQLPQLSDLG | | LLRLCTWLLA |
LSPDLSLSNA | | TVLTRSLFLG | | RILSLTSSAS | | RLLTTALTSF | | CAKYTYPVCS |
ALLDPVLQAP | | GTGPAQTELL | | CCLVKMESLE | | PDAQVLMLGQ | | ILELPWKEET |
FLVLQSLLER | | QVEMTPEKFS | | VLMEKLCKKG | | LAATTSMAYA | | KLMLTVMTKY |
QANITETQRL | | GLAMALEPNT | | TFLRKSLKAA | | LKHLGP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gordon S.M., Buchwald M. (2003). Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems. Blood. 102: 136—141. PMID 12649160 DOI:10.1182/blood-2002-11-3517
- Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3586 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9HB96 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |