EPB41L1

Ідентифікатори

Символи

EPB41L1, 4.1N, MRD11, erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602879 MGI: 103010 HomoloGene: 8126 GeneCards: EPB41L1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 11^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytoskeletal protein binding • actin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • цитоскелет • клітинна мембрана
Біологічний процес	• GO:0033109 cortical actin cytoskeleton organization • actomyosin structure organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2036


13821

Ensembl


ENSG00000088367


ENSMUSG00000027624

UniProt


Q9H4G0 Q4VXN0


Q9Z2H5

RefSeq (мРНК)


NM_001258329 NM_001258330 NM_001258331 NM_012156 NM_177996

NM_001003815 NM_001006664 NM_001291120 NM_001291121 NM_001291122
NM_001291123 NM_013510 NM_001368800 NM_001368801 NM_001368802 NM_001368803 NM_001368804

RefSeq (білок)


NP_001245258 NP_001245259 NP_001245260 NP_036288 NP_818932

NP_001006665 NP_001278049 NP_001278050 NP_001278051 NP_001278052
NP_038538 NP_001355729 NP_001355730 NP_001355731 NP_001355732 NP_001355733

Локус (UCSC)

Хр. 20: 36.09 – 36.23 Mb

Хр. 2: 156.26 – 156.39 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EPB41L1 (англ. Erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 98 503^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTETGPDSE	VKKAQEEAPQ	QPEAAAAVTT	PVTPAGHGHP	EANSNEKHPS
QQDTRPAEQS	LDMEEKDYSE	ADGLSERTTP	SKAQKSPQKI	AKKYKSAICR
VTLLDASEYE	CEVEKHGRGQ	VLFDLVCEHL	NLLEKDYFGL	TFCDADSQKN
WLDPSKEIKK	QIRSSPWNFA	FTVKFYPPDP	AQLTEDITRY	YLCLQLRADI
ITGRLPCSFV	THALLGSYAV	QAELGDYDAE	EHVGNYVSEL	RFAPNQTREL
EERIMELHKT	YRGMTPGEAE	IHFLENAKKL	SMYGVDLHHA	KDSEGIDIML
GVCANGLLIY	RDRLRINRFA	WPKILKISYK	RSNFYIKIRP	GEYEQFESTI
GFKLPNHRSA	KRLWKVCIEH	HTFFRLVSPE	PPPKGFLVMG	SKFRYSGRTQ
AQTRQASALI	DRPAPFFERS	SSKRYTMSRS	LDGAEFSRPA	SVSENHDAGP
DGDKRDEDGE	SGGQRSEAEE	GEVRTPTKIK	ELKPEQETTP	RHKQEFLDKP
EDVLLKHQAS	INELKRTLKE	PNSKLIHRDR	DWERERRLPS	SPASPSPKGT
PEKANERAGL	REGSEEKVKP	PRPRAPESDT	GDEDQDQERD	TVFLKDNHLA
IERKCSSITV	SSTSSLEAEV	DFTVIGDYHG	SAFEDFSRSL	PELDRDKSDS
DTEGLLFSRD	LNKGAPSQDD	ESGGIEDSPD	RGACSTPDMP	QFEPVKTETM
TVSSLAIRKK	IEPEAVLQTR	VSAMDNTQQV	DGSASVGREF	IATTPSITTE
TISTTMENSL	KSGKGAAAMI	PGPQTVATEI	RSLSPIIGKD	VLTSTYGATA
ETLSTSTTTH	VTKTVKGGFS	ETRIEKRIII	TGDEDVDQDQ	ALALAIKEAK
LQHPDMLVTK	AVVYRETDPS	PEERDKKPQE	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EPB41L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3378 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H4G0 (англ.) . Архів оригіналу за 1 листопада 2016. Процитовано 12 вересня 2017.