DUOX2

Ідентифікатори

Символи

DUOX2, LNOX2, NOXEF2, P138-TOX, TDH6, THOX2, dual oxidase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606759 MGI: 3036280 HomoloGene: 9689 GeneCards: DUOX2

Пов'язані генетичні захворювання

Thyroid dyshormonogenesis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • peroxidase activity • зв'язування з іоном металу • heme binding • oxidoreductase activity • NAD(P)H oxidase H2O2-forming activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • superoxide-generating NAD(P)H oxidase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • apical plasma membrane • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • гіалоплазма • cell surface • cell leading edge • apical part of cell • НАДФН-оксидаза
Біологічний процес	• cuticle development • bone mineralization • multicellular organism growth • cytokine-mediated signaling pathway • cellular oxidant detoxification • response to virus • GO:0001306 response to oxidative stress • thyroid hormone metabolic process • thyroid hormone generation • thyroid gland development • hydrogen peroxide catabolic process • запліднення • inner ear development • response to cAMP • adenohypophysis morphogenesis • hormone metabolic process • hormone biosynthetic process • hydrogen peroxide biosynthetic process • superoxide anion generation • positive regulation of wound healing • positive regulation of cell motility • defense response
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


50506


214593

Ensembl


ENSG00000140279


ENSMUSG00000068452

UniProt


Q9NRD8


A2AQ99

RefSeq (мРНК)


NM_014080 NM_001363711


NM_177610 NM_001362755

RefSeq (білок)


NP_054799 NP_001350640


NP_808278 NP_001349684

Локус (UCSC)

Хр. 15: 45.09 – 45.11 Mb

Хр. 2: 122.11 – 122.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DUOX2 (англ. Dual oxidase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 548 амінокислот, а молекулярна маса — 175 364^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRARPEALM	LLGALLTGSL	GPSGNQDALS	LPWEVQRYDG	WFNNLRHHER
GAVGCRLQRR	VPANYADGVY	QALEEPQLPN	PRRLSNAATR	GIAGLPSLHN
RTVLGVFFGY	HVLSDVVSVE	TPGCPAEFLN	IRIPPGDPVF	DPDQRGDVVL
PFQRSRWDPE	TGRSPSNPRD	LANQVTGWLD	GSAIYGSSHS	WSDALRSFSG
GQLASGPDPA	FPRDSQNPLL	MWAAPDPATG	QNGPRGLYAF	GAERGNREPF
LQALGLLWFR	YHNLWAQRLA	RQHPDWEDEE	LFQHARKRVI	ATYQNIAVYE
WLPSFLQKTL	PEYTGYRPFL	DPSISPEFVV	ASEQFFSTMV	PPGVYMRNAS
CHFRKVLNKG	FQSSQALRVC	NNYWIRENPN	LNSTQEVNEL	LLGMASQISE
LEDNIVVEDL	RDYWPGPGKF	SRTDYVASSI	QRGRDMGLPS	YSQALLAFGL
DIPRNWSDLN	PNVDPQVLEA	TAALYNQDLS	QLELLLGGLL	ESHGDPGPLF
SAIVLDQFVR	LRDGDRYWFE	NTRNGLFSKK	EIEDIRNTTL	RDVLVAVINI
DPSALQPNVF	VWHKGAPCPQ	PKQLTTDGLP	QCAPLTVLDF	FEGSSPGFAI
TIIALCCLPL	VSLLLSGVVA	YFRGREHKKL	QKKLKESVKK	EAAKDGVPAM
EWPGPKERSS	PIIIQLLSDR	CLQVLNRHLT	VLRVVQLQPL	QQVNLILSNN
RGCRTLLLKI	PKEYDLVLLF	SSEEERGAFV	QQLWDFCVRW	ALGLHVAEMS
EKELFRKAVT	KQQRERILEI	FFRHLFAQVL	DINQADAGTL	PLDSSQKVRE
ALTCELSRAE	FAESLGLKPQ	DMFVESMFSL	ADKDGNGYLS	FREFLDILVV
FMKGSPEDKS	RLMFTMYDLD	ENGFLSKDEF	FTMMRSFIEI	SNNCLSKAQL
AEVVESMFRE	SGFQDKEELT	WEDFHFMLRD	HDSELRFTQL	CVKGGGGGGN
GIRDIFKQNI	SCRVSFITRT	PGERSHPQGL	GPPAPEAPEL	GGPGLKKRFG
KKAAVPTPRL	YTEALQEKMQ	RGFLAQKLQQ	YKRFVENYRR	HIVCVAIFSA
ICVGVFADRA	YYYGFASPPS	DIAQTTLVGI	ILSRGTAASV	SFMFSYILLT
MCRNLITFLR	ETFLNRYVPF	DAAVDFHRWI	AMAAVVLAIL	HSAGHAVNVY
IFSVSPLSLL	ACIFPNVFVN	DGSKLPQKFY	WWFFQTVPGM	TGVLLLLVLA
IMYVFASHHF	RRRSFRGFWL	THHLYILLYA	LLIIHGSYAL	IQLPTFHIYF
LVPAIIYGGD	KLVSLSRKKV	EISVVKAELL	PSGVTYLQFQ	RPQGFEYKSG
QWVRIACLAL	GTTEYHPFTL	TSAPHEDTLS	LHIRAVGPWT	TRLREIYSSP
KGNGCAGYPK	LYLDGPFGEG	HQEWHKFEVS	VLVGGGIGVT	PFASILKDLV
FKSSLGSQML	CKKIYFIWVT	RTQRQFEWLA	DIIQEVEEND	HQDLVSVHIY
VTQLAEKFDL	RTTMLYICER	HFQKVLNRSL	FTGLRSITHF	GRPPFEPFFN
SLQEVHPQVR	KIGVFSCGPP	GMTKNVEKAC	QLVNRQDRAH	FMHHYENF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, пероксидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як перекис водню. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, НАДФ, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Hoste C., Rigutto S., Van Vliet G., Miot F., De Deken X. (2010). Compound heterozygosity for a novel hemizygous missense mutation and a partial deletion affecting the catalytic core of the H2O2-generating enzyme DUOX2 associated with transient congenital hypothyroidism. Hum. Mutat. 31: E1304—E1319. PMID 20187165 DOI:10.1002/humu.21227
De Deken X., Wang D., Dumont J.E., Miot F. (2002). Characterization of ThOX proteins as components of the thyroid H(2)O(2)-generating system. Exp. Cell Res. 273: 187—196. PMID 11822874 DOI:10.1006/excr.2001.5444
Geiszt M., Witta J., Baffi J., Lekstrom K., Leto T.L. (2003). Dual oxidases represent novel hydrogen peroxide sources supporting mucosal surface host defense. FASEB J. 17: 1502—1504. PMID 12824283 DOI:10.1096/fj.02-1104fje
Schwarzer C., Machen T.E., Illek B., Fischer H. (2004). NADPH oxidase-dependent acid production in airway epithelial cells. J. Biol. Chem. 279: 36454—36461. PMID 15210697 DOI:10.1074/jbc.M404983200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DUOX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13273 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NRD8 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.