DISC1

Ідентифікатори

Символи

DISC1, C1orf136, SCZD9, disrupted in schizophrenia 1, DISC1 scaffold protein

Зовнішні ІД

OMIM: 605210 MGI: 2447658 HomoloGene: 10257 GeneCards: DISC1

Пов'язані генетичні захворювання

schizophrenia 9^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0032403 protein-containing complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinesin binding • GO:0032947 molecular adaptor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • cell body • центросома • postsynaptic membrane • мембрана • Кінезин • Синаптичні бульбашки • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • синапс • ciliary base • центр організації мікротрубочок • аксон • міжклітинні контакти • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • perinuclear region of cytoplasm • dynein complex • мікротрубочка • цитоскелет • клітинне ядро • гіалоплазма • central region of growth cone • intermediate filament cytoskeleton
Біологічний процес	• positive regulation of neuroblast proliferation • GO:0034613 protein localization • regulation of neuron projection development • positive regulation of cell-matrix adhesion • neuron migration • mitochondrial calcium ion homeostasis • response to electrical stimulus • Wnt signaling pathway • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • positive regulation of Wnt signaling pathway • TOR signaling • positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • positive regulation of neuron projection development • regulation of synapse maturation • canonical Wnt signaling pathway • protein localization to centrosome • positive regulation of axon extension • cerebral cortex radially oriented cell migration • cell proliferation in forebrain • pyramidal neuron migration to cerebral cortex • microtubule cytoskeleton organization • regulation of dendritic spine development • regulation of synaptic transmission, glutamatergic • cilium assembly • non-motile cilium assembly • negative regulation of protein binding
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


27185


244667

Ensembl


ENSG00000162946


ENSMUSG00000043051

UniProt


Q9NRI5


Q811T9

RefSeq (мРНК)

NM_018662 NM_001012957 NM_001012958 NM_001012959 NM_001039383
NM_001164537 NM_001164538 NM_001164539 NM_001164540 NM_001164541 NM_001164542 NM_001164544 NM_001164545 NM_001164546 NM_001164547 NM_001164548 NM_001164549 NM_001164550 NM_001164551 NM_001164552 NM_001164553 NM_001164554 NM_001164555 NM_001164556


NM_170596 NM_174853 NM_174854

RefSeq (білок)

NP_001012975 NP_001012976 NP_001012977 NP_001158009 NP_001158010
NP_001158011 NP_001158012 NP_001158013 NP_001158014 NP_001158016 NP_001158017 NP_001158018 NP_001158019 NP_001158020 NP_001158021 NP_001158022 NP_001158023 NP_001158024 NP_001158025 NP_001158026 NP_001158027 NP_001158028 NP_061132 NP_001158024.1 NP_001158010.1


NP_777278 NP_777279

Локус (UCSC)

Хр. 1: 231.63 – 232.04 Mb

Хр. 8: 125.78 – 125.99 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DISC1 (англ. Disrupted in schizophrenia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 93 611^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGGGPQGAP	AAAGGGGVSH	RAGSRDCLPP	AACFRRRRLA	RRPGYMRSST
GPGIGFLSPA	VGTLFRFPGG	VSGEESHHSE	SRARQCGLDS	RGLLVRSPVS
KSAAAPTVTS	VRGTSAHFGI	QLRGGTRLPD	RLSWPCGPGS	AGWQQEFAAM
DSSETLDASW	EAACSDGARR	VRAAGSLPSA	ELSSNSCSPG	CGPEVPPTPP
GSHSAFTSSF	SFIRLSLGSA	GERGEAEGCP	PSREAESHCQ	SPQEMGAKAA
SLDGPHEDPR	CLSRPFSLLA	TRVSADLAQA	ARNSSRPERD	MHSLPDMDPG
SSSSLDPSLA	GCGGDGSSGS	GDAHSWDTLL	RKWEPVLRDC	LLRNRRQMEV
ISLRLKLQKL	QEDAVENDDY	DKAETLQQRL	EDLEQEKISL	HFQLPSRQPA
LSSFLGHLAA	QVQAALRRGA	TQQASGDDTH	TPLRMEPRLL	EPTAQDSLHV
SITRRDWLLQ	EKQQLQKEIE	ALQARMFVLE	AKDQQLRREI	EEQEQQLQWQ
GCDLTPLVGQ	LSLGQLQEVS	KALQDTLASA	GQIPFHAEPP	ETIRSLQERI
KSLNLSLKEI	TTKVCMSEKF	CSTLRKKVND	IETQLPALLE	AKMHAISGNH
FWTAKDLTEE	IRSLTSEREG	LEGLLSKLLV	LSSRNVKKLG	SVKEDYNRLR
REVEHQETAY	ETSVKENTMK	YMETLKNKLC	SCKCPLLGKV	WEADLEACRL
LIQSLQLQEA	RGSLSVEDER	QMDDLEGAAP	PIPPRLHSED	KRKTPLKVLE
EWKTHLIPSL	HCAGGEQKEE	SYILSAELGE	KCEDIGKKLL	YLEDQLHTAI
HSHDEDLIQS	LRRELQMVKE	TLQAMILQLQ	PAKEAGEREA	AASCMTAGVH
EAQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як нейрогенез, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Taylor M.S., Devon R.S., Millar J.K., Porteous D.J. (2003). Evolutionary constraints on the Disrupted in Schizophrenia locus. Genomics. 81: 67—77. PMID 12573262 DOI:10.1016/S0888-7543(02)00026-5
Morris J.A., Kandpal G., Ma L., Austin C.P. (2003). DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) is a centrosome-associated protein that interacts with MAP1A, MIPT3, ATF4/5 and NUDEL: regulation and loss of interaction with mutation. Hum. Mol. Genet. 12: 1591—1608. PMID 12812986 DOI:10.1093/hmg/ddg162
Meyer K.D., Morris J.A. (2009). Disc1 regulates granule cell migration in the developing hippocampus. Hum. Mol. Genet. 18: 3286—3297. PMID 19502360 DOI:10.1093/hmg/ddp266

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DISC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2888 (англ.) . Архів оригіналу за 22 квітня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NRI5 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.