DHCR7

Ідентифікатори

Символи

DHCR7, SLOS, 7-dehydrocholesterol reductase

Зовнішні ІД

OMIM: 602858 MGI: 1298378 HomoloGene: 1042 GeneCards: DHCR7

шифр КФ

1.3.1.21

Пов'язані генетичні захворювання

Smith-Lemli-Opitz syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors, NAD or NADP as acceptor • oxidoreductase activity • NADP binding • 7-dehydrocholesterol reductase activity • sterol delta7 reductase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • nuclear outer membrane • гіалоплазма
Біологічний процес	• диференціація клітин • steroid metabolic process • sterol biosynthetic process • multicellular organism growth • lung development • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • post-embryonic development • blood vessel development • regulation of cell population proliferation • cholesterol biosynthetic process via lathosterol • cholesterol biosynthetic process via desmosterol • steroid biosynthetic process • cholesterol biosynthetic process • brassinosteroid biosynthetic process • regulation of cholesterol biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1717


13360

Ensembl


ENSG00000172893


ENSMUSG00000058454

UniProt


Q9UBM7


O88455

RefSeq (мРНК)


NM_001163817 NM_001360

NM_007856 NM_001382498 NM_001382499 NM_001382500 NM_001382501
NM_001382502 NM_001382503

RefSeq (білок)


NP_001157289 NP_001351

NP_031882 NP_001369427 NP_001369428 NP_001369429 NP_001369430
NP_001369431 NP_001369432

Локус (UCSC)

Хр. 11: 71.43 – 71.45 Mb

Хр. 7: 143.38 – 143.4 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DHCR7 (англ. 7-dehydrocholesterol reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 54 489^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAKSQPNIP	KAKSLDGVTN	DRTASQGQWG	RAWEVDWFSL	ASVIFLLLFA
PFIVYYFIMA	CDQYSCALTG	PVVDIVTGHA	RLSDIWAKTP	PITRKAAQLY
TLWVTFQVLL	YTSLPDFCHK	FLPGYVGGIQ	EGAVTPAGVV	NKYQINGLQA
WLLTHLLWFA	NAHLLSWFSP	TIIFDNWIPL	LWCANILGYA	VSTFAMVKGY
FFPTSARDCK	FTGNFFYNYM	MGIEFNPRIG	KWFDFKLFFN	GRPGIVAWTL
INLSFAAKQR	ELHSHVTNAM	VLVNVLQAIY	VIDFFWNETW	YLKTIDICHD
HFGWYLGWGD	CVWLPYLYTL	QGLYLVYHPV	QLSTPHAVGV	LLLGLVGYYI
FRVANHQKDL	FRRTDGRCLI	WGRKPKVIEC	SYTSADGQRH	HSKLLVSGFW
GVARHFNYVG	DLMGSLAYCL	ACGGGHLLPY	FYIIYMAILL	THRCLRDEHR
CASKYGRDWE	RYTAAVPYRL	LPGIF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Moebius F.F., Fitzky B.U., Lee J.N., Paik Y.K., Glossmann H. (1998). Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 1899—1902. PMID 9465114 DOI:10.1073/pnas.95.4.1899
Holmer L., Pezhman A., Worman H.J. (1998). The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family. Genomics. 54: 469—476. PMID 9878250 DOI:10.1006/geno.1998.5615
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DHCR7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2860 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UBM7 (англ.) . Архів оригіналу за 9 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.