DFNA5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: GSDME |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 5[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • cardiolipin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана |
---|
Біологічний процес | • inner ear receptor cell differentiation • слух • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway • negative regulation of cell population proliferation • GO:0010703, GO:0010702 запрограмована клітинна смерть • смерть клітини • positive regulation of MAPK cascade • necrotic cell death • Піроптоз • cellular response to tumor necrosis factor • cellular response to virus |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_004403 NM_001127453 NM_001127454 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001120925 NP_001120926 NP_004394 NP_001120926.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 24.7 – 24.76 Mb | Хр. 6: 50.17 – 50.24 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DFNA5 (англ. DFNA5, deafness associated tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 54 555[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MFAKATRNFL | | REVDADGDLI | | AVSNLNDSDK | | LQLLSLVTKK | | KRFWCWQRPK |
YQFLSLTLGD | | VLIEDQFPSP | | VVVESDFVKY | | EGKFANHVSG | | TLETALGKVK |
LNLGGSSRVE | | SQSSFGTLRK | | QEVDLQQLIR | | DSAERTINLR | | NPVLQQVLEG |
RNEVLCVLTQ | | KITTMQKCVI | | SEHMQVEEKC | | GGIVGIQTKT | | VQVSATEDGN |
VTKDSNVVLE | | IPAATTIAYG | | VIELYVKLDG | | QFEFCLLRGK | | QGGFENKKRI |
DSVYLDPLVF | | REFAFIDMPD | | AAHGISSQDG | | PLSVLKQATL | | LLERNFHPFA |
ELPEPQQTAL | | SDIFQAVLFD | | DELLMVLEPV | | CDDLVSGLSP | | TVAVLGELKP |
RQQQDLVAFL | | QLVGCSLQGG | | CPGPEDAGSK | | QLFMTAYFLV | | SALAEMPDSA |
AALLGTCCKL | | QIIPTLCHLL | | RALSDDGVSD | | LEDPTLTPLK | | DTERFGIVQR |
LFASADISLE | | RLKSSVKAVI | | LKDSKVFPLL | | LCITLNGLCA | | LGREHS |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Thompson D.A., Weigel R.J. (1998). Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas. Eur. J. Biochem. 252: 169—177. PMID 9523727 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DFNA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2810 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60443 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |