CPT1A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2LE3

Ідентифікатори

Символи

CPT1A, carnitine palmitoyltransferase 1A (liver), CPT1, CPT1-L, L-CPT1, carnitine palmitoyltransferase 1A

Зовнішні ІД

OMIM: 600528 MGI: 1098296 HomoloGene: 1413 GeneCards: CPT1A

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, lipid metabolism disorder, carnitine palmitoyltransferase I deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • carnitine O-palmitoyltransferase activity • palmitoleoyltransferase activity • identical protein binding • acyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of mitochondrial outer membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана
Біологічний процес	• carnitine shuttle • positive regulation of fatty acid beta-oxidation • epithelial cell differentiation • GO:1904578 response to organic cyclic compound • харчова поведінка • regulation of fatty acid oxidation • regulation of insulin secretion • lipid metabolism • fatty acid metabolic process • cellular response to fatty acid • циркадний ритм • glucose metabolic process • fatty acid beta-oxidation • long-chain fatty acid metabolic process • protein homooligomerization • triglyceride metabolic process • carnitine metabolic process • regulation of lipid metabolic process • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1374


12894

Ensembl


ENSG00000110090


ENSMUSG00000024900

UniProt


P50416


P97742

RefSeq (мРНК)


NM_001031847 NM_001876


NM_013495

RefSeq (білок)


NP_001027017 NP_001867


NP_038523

Локус (UCSC)

Хр. 11: 68.75 – 68.84 Mb

Хр. 19: 3.37 – 3.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CPT1A (англ. Carnitine palmitoyltransferase 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 773 амінокислот, а молекулярна маса — 88 368^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEAHQAVAF	QFTVTPDGID	LRLSHEALRQ	IYLSGLHSWK	KKFIRFKNGI
ITGVYPASPS	SWLIVVVGVM	TTMYAKIDPS	LGIIAKINRT	LETANCMSSQ
TKNVVSGVLF	GTGLWVALIV	TMRYSLKVLL	SYHGWMFTEH	GKMSRATKIW
MGMVKIFSGR	KPMLYSFQTS	LPRLPVPAVK	DTVNRYLQSV	RPLMKEEDFK
RMTALAQDFA	VGLGPRLQWY	LKLKSWWATN	YVSDWWEEYI	YLRGRGPLMV
NSNYYAMDLL	YILPTHIQAA	RAGNAIHAIL	LYRRKLDREE	IKPIRLLGST
IPLCSAQWER	MFNTSRIPGE	ETDTIQHMRD	SKHIVVYHRG	RYFKVWLYHD
GRLLKPREME	QQMQRILDNT	SEPQPGEARL	AALTAGDRVP	WARCRQAYFG
RGKNKQSLDA	VEKAAFFVTL	DETEEGYRSE	DPDTSMDSYA	KSLLHGRCYD
RWFDKSFTFV	VFKNGKMGLN	AEHSWADAPI	VAHLWEYVMS	IDSLQLGYAE
DGHCKGDINP	NIPYPTRLQW	DIPGECQEVI	ETSLNTANLL	ANDVDFHSFP
FVAFGKGIIK	KCRTSPDAFV	QLALQLAHYK	DMGKFCLTYE	ASMTRLFREG
RTETVRSCTT	ESCDFVRAMV	DPAQTVEQRL	KLFKLASEKH	QHMYRLAMTG
SGIDRHLFCL	YVVSKYLAVE	SPFLKEVLSE	PWRLSTSQTP	QQQVELFDLE
NNPEYVSSGG	GFGPVADDGY	GVSYILVGEN	LINFHISSKF	SCPETDSHRF
GRHLKEAMTD	IITLFGLSSN	SKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Napal L., Marrero P.F., Haro D. (2005). An intronic peroxisome proliferator-activated receptor-binding sequence mediates fatty acid induction of the human carnitine palmitoyltransferase 1A. J. Mol. Biol. 354: 751—759. PMID 16271724 DOI:10.1016/j.jmb.2005.09.097
Rao J.N., Warren G.Z., Estolt-Povedano S., Zammit V.A., Ulmer T.S. (2011). An environment-dependent structural switch underlies the regulation of carnitine palmitoyltransferase 1A. J. Biol. Chem. 286: 42545—42554. PMID 21990363 DOI:10.1074/jbc.M111.306951
Stoler J.M., Sabry M.A., Hanley C., Hoppel C.L., Shih V.E. (2004). Successful long-term treatment of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency and a novel mutation. J. Inherit. Metab. Dis. 27: 679—684. PMID 15669684 DOI:10.1023/B:BOLI.0000042979.42120.55
Bennett M.J., Boriack R.L., Narayan S., Rutledge S.L., Raff M.L. (2004). Novel mutations in CPT 1A define molecular heterogeneity of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency. Mol. Genet. Metab. 82: 59—63. PMID 15110323 DOI:10.1016/j.ymgme.2004.02.004

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CPT1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2328 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P50416 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.