CLN8

CLN8
Ідентифікатори
Символи CLN8, C8orf61, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, transmembrane ER and ERGIC protein, CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein, TLCD6
Зовнішні ІД OMIM: 607837 MGI: 1349447 HomoloGene: 10340 GeneCards: CLN8
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 8, neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant, neuronal ceroid lipofuscinosis[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2055
26889
Ensembl
ENSG00000182372
ENSG00000278220
ENSMUSG00000026317
UniProt
Q9UBY8
Q9QUK3
RefSeq (мРНК)
NM_001034061
NM_018941
NM_012000
RefSeq (білок)
NP_061764
NP_036130
Локус (UCSC) Хр. 8: 1.76 – 1.8 Mb Хр. 8: 14.93 – 14.95 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CLN8 (англ. CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 286 амінокислот, а молекулярна маса — 32 787[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNPASDGGTSESIFDLDYASWGIRSTLMVAGFVFYLGVFVVCHQLSSSLN
ATYRSLVAREKVFWDLAATRAVFGVQSTAAGLWALLGDPVLHADKARGQQ
NWCWFHITTATGFFCFENVAVHLSNLIFRTFDLFLVIHHLFAFLGFLGCL
VNLQAGHYLAMTTLLLEMSTPFTCVSWMLLKAGWSESLFWKLNQWLMIHM
FHCRMVLTYHMWWVCFWHWDGLVSSLYLPHLTLFLVGLALLTLIINPYWT
HKKTQQLLNPVDWNFAQPEAKSRPEGNGQLLRKKRP

Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lonka L., Kyttaelae A., Ranta S., Jalanko A., Lehesjoki A.-E. (2000). The neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 membrane protein is a resident of the endoplasmic reticulum. Hum. Mol. Genet. 9: 1691—1697. PMID 10861296 DOI:10.1093/hmg/9.11.1691
  • Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLN8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2079 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9UBY8 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 8
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.