CACNA2D3

Ідентифікатори

Символи

CACNA2D3, HSA272268, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3

Зовнішні ІД

OMIM: 606399 MGI: 1338890 HomoloGene: 74929 GeneCards: CACNA2D3

Пов'язані генетичні захворювання

endometrial cancer, натуральна віспа^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана • voltage-gated calcium channel complex
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport • ion transport • calcium ion transport • calcium ion transmembrane transport • cardiac conduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55799


12294

Ensembl


ENSG00000157445


ENSMUSG00000021991

UniProt


Q8IZS8


Q9Z1L5

RefSeq (мРНК)


NM_018398


NM_009785

RefSeq (білок)


NP_060868


NP_033915

Локус (UCSC)

Хр. 3: 54.12 – 55.07 Mb

Хр. 14: 28.63 – 29.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CACNA2D3 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 091 амінокислот, а молекулярна маса — 123 011^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGPGSPRRA	SRGASALLAA	ALLYAALGDV	VRSEQQIPLS	VVKLWASAFG
GEIKSIAAKY	SGSQLLQKKY	KEYEKDVAIE	EIDGLQLVKK	LAKNMEEMFH
KKSEAVRRLV	EAAEEAHLKH	EFDADLQYEY	FNAVLINERD	KDGNFLELGK
EFILAPNDHF	NNLPVNISLS	DVQVPTNMYN	KDPAIVNGVY	WSESLNKVFV
DNFDRDPSLI	WQYFGSAKGF	FRQYPGIKWE	PDENGVIAFD	CRNRKWYIQA
ATSPKDVVIL	VDVSGSMKGL	RLTIAKQTVS	SILDTLGDDD	FFNIIAYNEE
LHYVEPCLNG	TLVQADRTNK	EHFREHLDKL	FAKGIGMLDI	ALNEAFNILS
DFNHTGQGSI	CSQAIMLITD	GAVDTYDTIF	AKYNWPDRKV	RIFTYLIGRE
AAFADNLKWM	ACANKGFFTQ	ISTLADVQEN	VMEYLHVLSR	PKVIDQEHDV
VWTEAYIDST	LPQAQKLTDD	QGPVLMTTVA	MPVFSKQNET	RSKGILLGVV
GTDVPVKELL	KTIPKYKLGI	HGYAFAITNN	GYILTHPELR	LLYEEGKKRR
KPNYSSVDLS	EVEWEDRDDV	LRNAMVNRKT	GKFSMEVKKT	VDKGKRVLVM
TNDYYYTDIK	GTPFSLGVAL	SRGHGKYFFR	GNVTIEEGLH	DLEHPDVSLA
DEWSYCNTDL	HPEHRHLSQL	EAIKLYLKGK	EPLLQCDKEL	IQEVLFDAVV
SAPIEAYWTS	LALNKSENSD	KGVEVAFLGT	RTGLSRINLF	VGAEQLTNQD
FLKAGDKENI	FNADHFPLWY	RRAAEQIPGS	FVYSIPFSTG	PVNKSNVVTA
STSIQLLDER	KSPVVAAVGI	QMKLEFFQRK	FWTASRQCAS	LDGKCSISCD
DETVNCYLID	NNGFILVSED	YTQTGDFFGE	IEGAVMNKLL	TMGSFKRITL
YDYQAMCRAN	KESSDGAHGL	LDPYNAFLSA	VKWIMTELVL	FLVEFNLCSW
WHSDMTAKAQ	KLKQTLEPCD	TEYPAFVSER	TIKETTGNIA	CEDCSKSFVI
QQIPSSNLFM	VVVDSSCLCE	SVAPITMAPI	EIRYNESLKC	ERLKAQKIRR
RPESCHGFHP	EENARECGGA	PSLQAQTVLL	LLPLLLMLFS	R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Hanke S., Bugert P., Chudek J., Kovacs G. (2001). Cloning a calcium channel alpha2delta-3 subunit gene from a putative tumor suppressor gene region at chromosome 3p21.1 in conventional renal cell carcinoma. Gene. 264: 69—75. PMID 11245980 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00600-4
Qin N., Yagel S., Momplaisir M.-L., Codd E.E., D'Andrea M.R. (2002). Molecular cloning and characterization of the human voltage-gated calcium channel alpha(2)delta-4 subunit. Mol. Pharmacol. 62: 485—496. PMID 12181424 DOI:10.1124/mol.62.3.485
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Gong H.C., Hang J., Kohler W., Li L., Su T.-Z. (2001). Tissue-specific expression and gabapentin-binding properties of calcium channel alpha2delta subunit subtypes. J. Membr. Biol. 184: 35—43. PMID 11687876 DOI:10.1007/s00232-001-0072-7

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA2D3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15460 (англ.) . Архів оригіналу за 1 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8IZS8 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.