BSCL2

Ідентифікатори

Символи

BSCL2, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), seipin lipid droplet biogenesis associated, BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin, HMN5C

Зовнішні ІД

OMIM: 606158 MGI: 1298392 HomoloGene: 32032 GeneCards: BSCL2

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 17, Distal hereditary motor neuropathies, severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція
Клітинна компонента	• integral component of membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum membrane • мембрана
Біологічний процес	• lipid catabolic process • lipid storage • negative regulation of lipid catabolic process • fat cell differentiation • lipid droplet organization • lipid metabolism • positive regulation of cold-induced thermogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26580


14705

Ensembl


ENSG00000168000


ENSMUSG00000071657

UniProt


Q96G97


Q9Z2E9

RefSeq (мРНК)


NM_001122955 NM_001130702 NM_032667 NM_001386027 NM_001386028


NM_001136064 NM_001290823 NM_008144

RefSeq (білок)


NP_001116427 NP_001124174 NP_116056


NP_001129536 NP_001277752 NP_032170

Локус (UCSC)

Хр. 11: 62.69 – 62.71 Mb

Хр. 19: 8.81 – 8.83 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BSCL2 (англ. BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 44 392^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNDPPVPAL	LWAQEVGQVL	AGRARRLLLQ	FGVLFCTILL	LLWVSVFLYG
SFYYSYMPTV	SHLSPVHFYY	RTDCDSSTTS	LCSFPVANVS	LTKGGRDRVL
MYGQPYRVTL	ELELPESPVN	QDLGMFLVTI	SCYTRGGRII	STSSRSVMLH
YRSDLLQMLD	TLVFSSLLLF	GFAEQKQLLE	VELYADYREN	SYVPTTGAII
EIHSKRIQLY	GAYLRIHAHF	TGLRYLLYNF	PMTCAFIGVA	SNFTFLSVIV
LFSYMQWVWG	GIWPRHRFSL	QVNIRKRDNS	RKEVQRRISA	HQPGPEGQEE
STPQSDVTED	GESPEDPSGT	EGQLSEEEKP	DQQPLSGEEE	LEPEASDGSG
SWEDAALLTE	ANLPAPAPAS	ASAPVLETLG	SSEPAGGALR	QRPTCSSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ito D., Fujisawa T., Iida H., Suzuki N. (2008). Characterization of seipin/BSCL2, a protein associated with spastic paraplegia 17. Neurobiol. Dis. 31: 266—277. PMID 18585921 DOI:10.1016/j.nbd.2008.05.004

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BSCL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15832 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96G97 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.