BPTF

Наявні структури

Пошук для людей: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2F6J, 2F6N, 2FSA, 2FUI, 2FUU, 2RI7, 3QZS, 3QZT, 3QZV, 3UV2

Ідентифікатори

Символи

BPTF, FAC1, FALZ, NURF301, bromodomain PHD finger transcription factor, NEDDFL

Зовнішні ІД

OMIM: 601819 MGI: 2444008 HomoloGene: 114397 GeneCards: BPTF

Пов'язані генетичні захворювання

рак легень, adenocarcinoma of the lung^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • transcription factor binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • methylated histone binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • cell body • нуклеоплазма • дендрит (нейробіологія) • NURF complex • perinuclear region of cytoplasm • neuron projection • екзосома • клітинне ядро • Set1C/COMPASS complex
Біологічний процес	• ремоделювання хроматину • cellular response to nerve growth factor stimulus • endoderm development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • embryonic placenta development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • brain development • response to wounding • anterior/posterior pattern specification • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2186


207165

Ensembl


ENSG00000171634


ENSMUSG00000040481

UniProt


Q12830


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_004459 NM_182641


NM_001080832 NM_176850 NM_001359590

RefSeq (білок)


NP_004450 NP_872579


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 17: 67.83 – 67.98 Mb

Хр. 11: 106.92 – 107.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BPTF (англ. Bromodomain PHD finger transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 046 амінокислот, а молекулярна маса — 338 262^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRGRRGRPPK	QPAAPAAERC	APAPPPPPPP	PTSGPIGGLR	SRHRGSSRGR
WAAAQAEVAP	KTRLSSPRGG	SSSRRKPPPP	PPAPPSTSAP	GRGGRGGGGG
RTGGGGGGGH	LARTTAARRA	VNKVVYDDHE	SEEEEEEEDM	VSEEEEEEDG
DAEETQDSED	DEEDEMEEDD	DDSDYPEEME	DDDDDASYCT	ESSFRSHSTY
SSTPGRRKPR	VHRPRSPILE	EKDIPPLEFP	KSSEDLMVPN	EHIMNVIAIY
EVLRNFGTVL	RLSPFRFEDF	CAALVSQEQC	TLMAEMHVVL	LKAVLREEDT
SNTTFGPADL	KDSVNSTLYF	IDGMTWPEVL	RVYCESDKEY	HHVLPYQEAE
DYPYGPVENK	IKVLQFLVDQ	FLTTNIAREE	LMSEGVIQYD	DHCRVCHKLG
DLLCCETCSA	VYHLECVKPP	LEEVPEDEWQ	CEVCVAHKVP	GVTDCVAEIQ
KNKPYIRHEP	IGYDRSRRKY	WFLNRRLIIE	EDTENENEKK	IWYYSTKVQL
AELIDCLDKD	YWEAELCKIL	EEMREEIHRH	MDITEDLTNK	ARGSNKSFLA
AANEEILESI	RAKKGDIDNV	KSPEETEKDK	NETENDSKDA	EKNREEFEDQ
SLEKDSDDKT	PDDDPEQGKS	EEPTEVGDKG	NSVSANLGDN	TTNATSEETS
PSEGRSPVGC	LSETPDSSNM	AEKKVASELP	QDVPEEPNKT	CESSNTSATT
TSIQPNLENS	NSSSELNSSQ	SESAKAADDP	ENGERESHTP	VSIQEEIVGD
FKSEKSNGEL	SESPGAGKGA	SGSTRIITRL	RNPDSKLSQL	KSQQVAAAAH
EANKLFKEGK	EVLVVNSQGE	ISRLSTKKEV	IMKGNINNYF	KLGQEGKYRV
YHNQYSTNSF	ALNKHQHRED	HDKRRHLAHK	FCLTPAGEFK	WNGSVHGSKV
LTISTLRLTI	TQLENNIPSS	FLHPNWASHR	ANWIKAVQMC	SKPREFALAL
AILECAVKPV	VMLPIWRESL	GHTRLHRMTS	IEREEKEKVK	KKEKKQEEEE
TMQQATWVKY	TFPVKHQVWK	QKGEEYRVTG	YGGWSWISKT	HVYRFVPKLP
GNTNVNYRKS	LEGTKNNMDE	NMDESDKRKC	SRSPKKIKIE	PDSEKDEVKG
SDAAKGADQN	EMDISKITEK	KDQDVKELLD	SDSDKPCKEE	PMEVDDDMKT
ESHVNCQESS	QVDVVNVSEG	FHLRTSYKKK	TKSSKLDGLL	ERRIKQFTLE
EKQRLEKIKL	EGGIKGIGKT	STNSSKNLSE	SPVITKAKEG	CQSDSMRQEQ
SPNANNDQPE	DLIQGCSESD	SSVLRMSDPS	HTTNKLYPKD	RVLDDVSIRS
PETKCPKQNS	IENDIEEKVS	DLASRGQEPS	KSKTKGNDFF	IDDSKLASAD
DIGTLICKNK	KPLIQEESDT	IVSSSKSALH	SSVPKSTNDR	DATPLSRAMD
FEGKLGCDSE	SNSTLENSSD	TVSIQDSSEE	DMIVQNSNES	ISEQFRTREQ
DVEVLEPLKC	ELVSGESTGN	CEDRLPVKGT	EANGKKPSQQ	KKLEERPVNK
CSDQIKLKNT	TDKKNNENRE	SEKKGQRTST	FQINGKDNKP	KIYLKGECLK
EISESRVVSG	NVEPKVNNIN	KIIPENDIKS	LTVKESAIRP	FINGDVIMED
FNERNSSETK	SHLLSSSDAE	GNYRDSLETL	PSTKESDSTQ	TTTPSASCPE
SNSVNQVEDM	EIETSEVKKV	TSSPITSEEE	SNLSNDFIDE	NGLPINKNEN
VNGESKRKTV	ITEVTTMTST	VATESKTVIK	VEKGDKQTVV	SSTENCAKST
VTTTTTTVTK	LSTPSTGGSV	DIISVKEQSK	TVVTTTVTDS	LTTTGGTLVT
SMTVSKEYST	RDKVKLMKFS	RPKKTRSGTA	LPSYRKFVTK	SSKKSIFVLP
NDDLKKLARK	GGIREVPYFN	YNAKPALDIW	PYPSPRPTFG	ITWRYRLQTV
KSLAGVSLML	RLLWASLRWD	DMAAKAPPGG	GTTRTETSET	EITTTEIIKR
RDVGPYGIRS	EYCIRKIICP	IGVPETPKET	PTPQRKGLRS	SALRPKRPET
PKQTGPVIIE	TWVAEEELEL	WEIRAFAERV	EKEKAQAVEQ	QAKKRLEQQK
PTVIATSTTS	PTSSTTSTIS	PAQKVMVAPI	SGSVTTGTKM	VLTTKVGSPA
TVTFQQNKNF	HQTFATWVKQ	GQSNSGVVQV	QQKVLGIIPS	STGTSQQTFT
SFQPRTATVT	IRPNTSGSGG	TTSNSQVITG	PQIRPGMTVI	RTPLQQSTLG
KAIIRTPVMV	QPGAPQQVMT	QIIRGQPVST	AVSAPNTVSS	TPGQKSLTSA
TSTSNIQSSA	SQPPRPQQGQ	VKLTMAQLTQ	LTQGHGGNQG	LTVVIQGQGQ
TTGQLQLIPQ	GVTVLPGPGQ	QLMQAAMPNG	TVQRFLFTPL	ATTATTASTT
TTTVSTTAAG	TGEQRQSKLS	PQMQVHQDKT	LPPAQSSSVG	PAEAQPQTAQ
PSAQPQPQTQ	PQSPAQPEVQ	TQPEVQTQTT	VSSHVPSEAQ	PTHAQSSKPQ
VAAQSQPQSN	VQGQSPVRVQ	SPSQTRIRPS	TPSQLSPGQQ	SQVQTTTSQP
IPIQPHTSLQ	IPSQGQPQSQ	PQVQSSTQTL	SSGQTLNQVT	VSSPSRPQLQ
IQQPQPQVIA	VPQLQQQVQV	LSQIQSQVVA	QIQAQQSGVP	QQIKLQLPIQ
IQQSSAVQTH	QIQNVVTVQA	ASVQEQLQRV	QQLRDQQQKK	KQQQIEIKRE
HTLQASNQSE	IIQKQVVMKH	NAVIEHLKQK	KSMTPAEREE	NQRMIVCNQV
MKYILDKIDK	EEKQAAKKRK	REESVEQKRS	KQNATKLSAL	LFKHKEQLRA
EILKKRALLD	KDLQIEVQEE	LKRDLKIKKE	KDLMQLAQAT	AVAAPCPPVT
PAPPAPPAPP	PSPPPPPAVQ	HTGLLSTPTL	PAASQKRKRE	EEKDSSSKSK
KKKMISTTSK	ETKKDTKLYC	ICKTPYDESK	FYIGCDRCQN	WYHGRCVGIL
QSEAELIDEY	VCPQCQSTED	AMTVLTPLTE	KDYEGLKRVL	RSLQAHKMAW
PFLEPVDPND	APDYYGVIKE	PMDLATMEER	VQRRYYEKLT	EFVADMTKIF
DNCRYYNPSD	SPFYQCAEVL	ESFFVQKLKG	FKASRSHNNK	LQSTAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Jones M.H., Hamana N., Shimane M. (2000). Identification and characterization of BPTF, a novel bromodomain transcription factor. Genomics. 63: 35—39. PMID 10662542 DOI:10.1006/geno.1999.6070
Bowser R., Giambrone A., Davies P. (1995). FAC1, a novel gene identified with the monoclonal antibody Alz50, is developmentally regulated in human brain. Dev. Neurosci. 17: 20—37. PMID 7621746 DOI:10.1159/000111270
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mu X., Springer J.E., Bowser R. (1997). FAC1 expression and localization in motor neurons of developing, adult, and amyotrophic lateral sclerosis spinal cord. Exp. Neurol. 146: 17—24. PMID 9225734 DOI:10.1006/exnr.1997.6508
Jordan-Sciutto K.L., Dragich J.M., Bowser R. (1999). DNA binding activity of the fetal Alz-50 clone 1 (FAC1) protein is enhanced by phosphorylation. Biochem. Biophys. Res. Commun. 260: 785—789. PMID 10403843 DOI:10.1006/bbrc.1999.0986
Jordan-Sciutto K.L., Dragich J.M., Rhodes J.L., Bowser R. (1999). Fetal Alz-50 clone 1, a novel zinc finger protein, binds a specific DNA sequence and acts as a transcriptional regulator. J. Biol. Chem. 274: 35262—35268. PMID 10575013 DOI:10.1074/jbc.274.49.35262

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BPTF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3581 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q12830 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.