BLOC1S2

Ідентифікатори

Символи

BLOC1S2, BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2

Зовнішні ІД

OMIM: 609768 MGI: 1920939 HomoloGene: 45479 GeneCards: BLOC1S2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • gamma-tubulin binding • protein C-terminus binding • oxidoreductase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • BLOC-1 complex • gamma-tubulin complex • центр організації мікротрубочок • мітохондрія • цитоскелет • axon cytoplasm • клітинне ядро • центросома • лізосома • lysosomal membrane • мембрана • BORC complex
Біологічний процес	• platelet dense granule organization • anterograde axonal transport • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • melanosome organization • positive regulation of cell population proliferation • anterograde synaptic vesicle transport • neuron projection development • mitochondrial outer membrane permeabilization • extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • Нуклеація елементів цитоскелету • lysosome localization • endosomal transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


282991


73689

Ensembl


ENSG00000196072


ENSMUSG00000057506

UniProt


Q6QNY1


Q9CWG9

RefSeq (мРНК)

NM_173809 NM_001001342 NM_001282436 NM_001282437 NM_001282438
NM_001282439


NM_028607

RefSeq (білок)

NP_001001342 NP_001269365 NP_001269366 NP_001269367 NP_001269368
NP_776170


NP_082883

Локус (UCSC)

Хр. 10: 100.27 – 100.29 Mb

Хр. 19: 44.13 – 44.13 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BLOC1S2 (англ. Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 142 амінокислот, а молекулярна маса — 15 961^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAAEGVLA	TRSDEPARDD	AAVETAEEAK	EPAEADITEL	CRDMFSKMAT
YLTGELTATS	EDYKLLENMN	KLTSLKYLEM	KDIAINISRN	LKDLNQKYAG
LQPYLDQINV	IEEQVAALEQ	AAYKLDAYSK	KLEAKYKKLE	KR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, лізосомі.

Література

Starcevic M., Dell'Angelica E.C. (2004). Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1). J. Biol. Chem. 279: 28393—28401. PMID 15102850 DOI:10.1074/jbc.M402513200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20984 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6QNY1 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.