BAP1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BAP1, HUCEP-13, UCHL2, hucep-6, BRCA1 associated protein 1, KURIS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
BAP1-related tumor predisposition syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • chromatin binding • cysteine-type peptidase activity • thiol-dependent deubiquitinase • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • PR-DUB complex • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • ubiquitin-dependent protein catabolic process • regulation of cell cycle • negative regulation of cell population proliferation • протеоліз • regulation of cell growth • monoubiquitinated protein deubiquitination • positive regulation of protein targeting to mitochondrion • protein K48-linked deubiquitination • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination • response to inorganic substance • protein deubiquitination • regulation of inflammatory response • macrophage homeostasis • regulation of cytokine production involved in inflammatory response • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 52.4 – 52.41 Mb | Хр. 14: 30.97 – 30.98 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BAP1 (англ. BRCA1 associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 729 амінокислот, а молекулярна маса — 80 362[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNKGWLELES | | DPGLFTLLVE | | DFGVKGVQVE | | EIYDLQSKCQ | | GPVYGFIFLF |
KWIEERRSRR | | KVSTLVDDTS | | VIDDDIVNNM | | FFAHQLIPNS | | CATHALLSVL |
LNCSSVDLGP | | TLSRMKDFTK | | GFSPESKGYA | | IGNAPELAKA | | HNSHARPEPR |
HLPEKQNGLS | | AVRTMEAFHF | | VSYVPITGRL | | FELDGLKVYP | | IDHGPWGEDE |
EWTDKARRVI | | MERIGLATAG | | EPYHDIRFNL | | MAVVPDRRIK | | YEARLHVLKV |
NRQTVLEALQ | | QLIRVTQPEL | | IQTHKSQESQ | | LPEESKSASN | | KSPLVLEANR |
APAASEGNHT | | DGAEEAAGSC | | AQAPSHSPPN | | KPKLVVKPPG | | SSLNGVHPNP |
TPIVQRLPAF | | LDNHNYAKSP | | MQEEEDLAAG | | VGRSRVPVRP | | PQQYSDDEDD |
YEDDEEDDVQ | | NTNSALRYKG | | KGTGKPGALS | | GSADGQLSVL | | QPNTINVLAE |
KLKESQKDLS | | IPLSIKTSSG | | AGSPAVAVPT | | HSQPSPTPSN | | ESTDTASEIG |
SAFNSPLRSP | | IRSANPTRPS | | SPVTSHISKV | | LFGEDDSLLR | | VDCIRYNRAV |
RDLGPVISTG | | LLHLAEDGVL | | SPLALTEGGK | | GSSPSIRPIQ | | GSQGSSSPVE |
KEVVEATDSR | | EKTGMVRPGE | | PLSGEKYSPK | | ELLALLKCVE | | AEIANYEACL |
KEEVEKRKKF | | KIDDQRRTHN | | YDEFICTFIS | | MLAQEGMLAN | | LVEQNISVRR |
RQGVSIGRLH | | KQRKPDRRKR | | SRPYKAKRQ |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, регуляторів хроматину, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Jensen D.E., Rauscher F.J. III (1999). Defining biochemical functions for the BRCA1 tumor suppressor protein: analysis of the BRCA1 binding protein BAP1. Cancer Lett. 143: S13—S17. PMID 10546591 DOI:10.1016/S0304-3835(99)90004-6
- Mallery D.L., Vandenberg C.J., Hiom K. (2002). Activation of the E3 ligase function of the BRCA1/BARD1 complex by polyubiquitin chains. EMBO J. 21: 6755—6762. PMID 12485996 DOI:10.1093/emboj/cdf691
- Machida Y.J., Machida Y., Vashisht A.A., Wohlschlegel J.A., Dutta A. (2009). The deubiquitinating enzyme BAP1 regulates cell growth via interaction with HCF-1. J. Biol. Chem. 284: 34179—34188. PMID 19815555 DOI:10.1074/jbc.M109.046755
- Bhattacharya S., Hanpude P., Maiti T.K. (2015). Cancer associated missense mutations in BAP1 catalytic domain induce amyloidogenic aggregation: A new insight in enzymatic inactivation. Sci. Rep. 5: 18462—18462. PMID 26680512 DOI:10.1038/srep18462
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:950 (англ.) . Архів оригіналу за 5 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q92560 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |