ATP6V1C2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

ATP6V1C2

Ідентифікатори

Символи

ATP6V1C2, ATP6C2, VMA5, ATPase H+ transporting V1 subunit C2

Зовнішні ІД

OMIM: 618070 MGI: 1916025 HomoloGene: 15866 GeneCards: ATP6V1C2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity • proton transmembrane transporter activity • GO:0036442 P-type proton-exporting transporter activity • proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism
Клітинна компонента	• proton-transporting V-type ATPase, V1 domain • lysosomal membrane • гіалоплазма • екзосома • vacuolar proton-transporting V-type ATPase, V1 domain
Біологічний процес	• positive regulation of Wnt signaling pathway • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • ion transmembrane transport • ion transport • transferrin transport • regulation of macroautophagy • phagosome acidification • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


245973


68775

Ensembl


ENSG00000143882


ENSMUSG00000020566

UniProt


Q8NEY4


Q99L60

RefSeq (мРНК)


NM_001039362 NM_144583


NM_001159632 NM_133699

RefSeq (білок)


NP_001034451 NP_653184


NP_001153104 NP_598460

Локус (UCSC)

Хр. 2: 10.72 – 10.79 Mb

Хр. 12: 17.33 – 17.38 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP6V1C2 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit C2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 759^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSEFWLISAP	GDKENLQALE	RMNTVTSKSN	LSYNTKFAIP	DFKVGTLDSL
VGLSDELGKL	DTFAESLIRR	MAQSVVEVME	DSKGKVQEHL	LANGVDLTSF
VTHFEWDMAK	YPVKQPLVSV	VDTIAKQLAQ	IEMDLKSRTA	AYNTLKTNLE
NLEKKSMGNL	FTRTLSDIVS	KEDFVLDSEY	LVTLLVIVPK	PNYSQWQKTY
ESLSDMVVPR	STKLITEDKE	GGLFTVTLFR	KVIEDFKTKA	KENKFTVREF
YYDEKEIERE	REEMARLLSD	KKQQYQTSCV	ALKKGSSTFP	DHKVKVTPLG
NPDRPAAGQT	DRERESEGEG	EGPLLRWLKV	NFSEAFIAWI	HIKALRVFVE
SVLRYGLPVN	FQAVLLQPHK	KSSTKRLREV	LNSVFRHLDE	VAATSILDAS
VEIPGLQLNN	QDYFPYVYFH	IDLSLLD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література

Smith A.N., Borthwick K.J., Karet F.E. (2002). Molecular cloning and characterization of novel tissue-specific isoforms of the human vacuolar H(+)-ATPase C, G and d subunits, and their evaluation in autosomal recessive distal renal tubular acidosis. Gene. 297: 169—177. PMID 12384298 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00884-3
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18264 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8NEY4 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.