ATP6V1B2

Ідентифікатори

Символи

ATP6V1B2, ATP6B1B2, ATP6B2, HO57, VATB, VPP3, Vma2, ATPase H+ transporting V1 subunit B2, DOOD, ZLS2

Зовнішні ІД

OMIM: 606939 MGI: 109618 HomoloGene: 1279 GeneCards: ATP6V1B2

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome, Zimmermann–Laband syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • proton transmembrane transporter activity • hydrolase activity • ATP binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • proton-transporting V-type ATPase, V1 domain • гіалоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана • Меланосома • ruffle • myelin sheath • клітинна мембрана • Мікроворсинки • lysosomal membrane • екзосома • система ендомембран • apical plasma membrane
Біологічний процес	• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • transferrin transport • ion transport • ion transmembrane transport • ATP metabolic process • regulation of macroautophagy • phagosome acidification • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


526


11966

Ensembl


ENSG00000147416


ENSMUSG00000006273

UniProt


P21281


P62814

RefSeq (мРНК)


NM_001693


NM_007509

RefSeq (білок)


NP_001684


NP_031535

Локус (UCSC)

Хр. 8: 20.2 – 20.23 Mb

Хр. 8: 69.54 – 69.57 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP6V1B2 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit B2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 56 501^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALRAMRGIV	NGAAPELPVP	TGGPAVGARE	QALAVSRNYL	SQPRLTYKTV
SGVNGPLVIL	DHVKFPRYAE	IVHLTLPDGT	KRSGQVLEVS	GSKAVVQVFE
GTSGIDAKKT	SCEFTGDILR	TPVSEDMLGR	VFNGSGKPID	RGPVVLAEDF
LDIMGQPINP	QCRIYPEEMI	QTGISAIDGM	NSIARGQKIP	IFSAAGLPHN
EIAAQICRQA	GLVKKSKDVV	DYSEENFAIV	FAAMGVNMET	ARFFKSDFEE
NGSMDNVCLF	LNLANDPTIE	RIITPRLALT	TAEFLAYQCE	KHVLVILTDM
SSYAEALREV	SAAREEVPGR	RGFPGYMYTD	LATIYERAGR	VEGRNGSITQ
IPILTMPNDD	ITHPIPDLTG	YITEGQIYVD	RQLHNRQIYP	PINVLPSLSR
LMKSAIGEGM	TRKDHADVSN	QLYACYAIGK	DVQAMKAVVG	EEALTSDDLL
YLEFLQKFER	NFIAQGPYEN	RTVFETLDIG	WQLLRIFPKE	MLKRIPQSTL
SEFYPRDSAK	H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lee B.S., Underhill D.M., Crane M.K., Gluck S.L. (1995). Transcriptional regulation of the vacuolar H(+)-ATPase B2 subunit gene in differentiating THP-1 cells. J. Biol. Chem. 270: 7320—7329. PMID 7706273 DOI:10.1074/jbc.270.13.7320
Bernasconi P., Rausch T., Struve I., Morgan L., Taiz L. (1990). An mRNA from human brain encodes an isoform of the B subunit of the vacuolar H(+)-ATPase. J. Biol. Chem. 265: 17428—17431. PMID 2145275

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:854 (англ.) . Архів оригіналу за 13 червня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
↑ UniProt, P21281 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.