ATP6V1B1

Ідентифікатори

Символи

ATP6V1B1, ATP6B1, RTA1B, VATB, VMA2, VPP3, ATPase H+ transporting V1 subunit B1, DRTA2

Зовнішні ІД

OMIM: 192132 MGI: 103285 HomoloGene: 68198 GeneCards: ATP6V1B1

Пов'язані генетичні захворювання

renal tubular acidosis, distal, with progressive nerve deafness^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0032403 protein-containing complex binding • proton transmembrane transporter activity • hydrolase activity • ATP binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • proton-transporting V-type ATPase, V1 domain • гіалоплазма • lateral plasma membrane • мембрана • Мікроворсинки • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane • vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex • екзосома • система ендомембран • Синаптичні бульбашки • extrinsic component of synaptic vesicle membrane
Біологічний процес	• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • виділення • calcium ion homeostasis • transferrin transport • pH reduction • осифікація • ion transport • слух • ion transmembrane transport • ATP metabolic process • inner ear morphogenesis • regulation of macroautophagy • regulation of pH • phagosome acidification • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport • renal water homeostasis • renal sodium ion transport • prostaglandin metabolic process • регуляція експресії генів • adult behavior • renal sodium excretion • olfactory behavior • chloride ion homeostasis • potassium ion homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


525


110935

Ensembl


ENSG00000116039


ENSMUSG00000006269

UniProt


P15313


Q91YH6

RefSeq (мРНК)


NM_001692


NM_134157

RefSeq (білок)


NP_001683


NP_598918

Локус (UCSC)

Хр. 2: 70.94 – 70.97 Mb

Хр. 6: 83.72 – 83.74 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP6V1B1 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 513 амінокислот, а молекулярна маса — 56 833^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAMEIDSRPG	GLPGSSCNLG	AAREHMQAVT	RNYITHPRVT	YRTVCSVNGP
LVVLDRVKFA	QYAEIVHFTL	PDGTQRSGQV	LEVAGTKAIV	QVFEGTSGID
ARKTTCEFTG	DILRTPVSED	MLGRVFNGSG	KPIDKGPVVM	AEDFLDINGQ
PINPHSRIYP	EEMIQTGISP	IDVMNSIARG	QKIPIFSAAG	LPHNEIAAQI
CRQAGLVKKS	KAVLDYHDDN	FAIVFAAMGV	NMETARFFKS	DFEQNGTMGN
VCLFLNLAND	PTIERIITPR	LALTTAEFLA	YQCEKHVLVI	LTDMSSYAEA
LREVSAAREE	VPGRRGFPGY	MYTDLATIYE	RAGRVEGRGG	SITQIPILTM
PNDDITHPIP	DLTGFITEGQ	IYVDRQLHNR	QIYPPINVLP	SLSRLMKSAI
GEGMTRKDHG	DVSNQLYACY	AIGKDVQAMK	AVVGEEALTS	EDLLYLEFLQ
KFEKNFINQG	PYENRSVFES	LDLGWKLLRI	FPKEMLKRIP	QAVIDEFYSR
EGALQDLAPD	TAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література

Suedhof T.C., Fried V.A., Stone D.K., Johnston P.A., Xie X.-S. (1989). Human endomembrane H+ pump strongly resembles the ATP-synthetase of Archaebacteria. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 6067—6071. PMID 2527371 DOI:10.1073/pnas.86.16.6067
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:853 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P15313 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.