ATP2B1

Ідентифікатори

Символи

ATP2B1, ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1, PMCA1, PMCA1kb, ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Зовнішні ІД

OMIM: 108731 MGI: 104653 HomoloGene: 55597 GeneCards: ATP2B1

Пов'язані генетичні захворювання

ішемічна хвороба серця, артеріальна гіпертензія^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • PDZ domain binding • зв'язування з іоном металу • calmodulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • P-type calcium transporter activity • calcium ion transmembrane transporter activity • P-type calcium transporter activity involved in regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration • ATPase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинна мембрана • apical part of cell • integral component of plasma membrane • dendrite membrane • neuronal cell body membrane • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane • dendritic spine membrane • membrane raft • cytoplasmic side of plasma membrane • екзосома • клітинне ядро • glutamatergic synapse • GABA-ergic synapse • integral component of presynaptic active zone membrane • immunological synapse • міжклітинні контакти • синапс
Біологічний процес	• regulation of cardiac conduction • GO:0010260 старіння людини • cellular calcium ion homeostasis • cellular response to vitamin D • ion transport • ion transmembrane transport • brain development • calcium ion transmembrane transport • cellular response to corticosterone stimulus • GO:0015915 транспорт • response to cold • calcium ion export • neural retina development • calcium ion transport • regulation of cytosolic calcium ion concentration • regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration • calcium ion export across plasma membrane • GO:0032697 negative regulation of cytokine production • regulation of vascular associated smooth muscle contraction • regulation of blood pressure • positive regulation of bone mineralization • negative regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of calcium ion transport • regulation of cellular response to insulin stimulus
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


490


67972

Ensembl


ENSG00000070961


ENSMUSG00000019943

UniProt


P20020


G5E829

RefSeq (мРНК)


NM_001001323 NM_001682


NM_026482 NM_001359506 NM_001359507 NM_001359508 NM_001359509

RefSeq (білок)

NP_001001323 NP_001673 NP_001353449 NP_001353450 NP_001353451
NP_001353452 NP_001353453 NP_001353454 NP_001353455 NP_001353456 NP_001353457 NP_001353458 NP_001353459 NP_001353460 NP_001353461


NP_080758 NP_001346435 NP_001346436 NP_001346437 NP_001346438

Локус (UCSC)

Хр. 12: 89.59 – 89.71 Mb

Хр. 10: 98.75 – 98.86 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP2B1 (англ. ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 258 амінокислот, а молекулярна маса — 138 755^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDMANNSVA	YSGVKNSLKE	ANHDGDFGIT	LAELRALMEL	RSTDALRKIQ
ESYGDVYGIC	TKLKTSPNEG	LSGNPADLER	REAVFGKNFI	PPKKPKTFLQ
LVWEALQDVT	LIILEIAAIV	SLGLSFYQPP	EGDNALCGEV	SVGEEEGEGE
TGWIEGAAIL	LSVVCVVLVT	AFNDWSKEKQ	FRGLQSRIEQ	EQKFTVIRGG
QVIQIPVADI	TVGDIAQVKY	GDLLPADGIL	IQGNDLKIDE	SSLTGESDHV
KKSLDKDPLL	LSGTHVMEGS	GRMVVTAVGV	NSQTGIIFTL	LGAGGEEEEK
KDEKKKEKKN	KKQDGAIENR	NKAKAQDGAA	MEMQPLKSEE	GGDGDEKDKK
KANLPKKEKS	VLQGKLTKLA	VQIGKAGLLM	SAITVIILVL	YFVIDTFWVQ
KRPWLAECTP	IYIQYFVKFF	IIGVTVLVVA	VPEGLPLAVT	ISLAYSVKKM
MKDNNLVRHL	DACETMGNAT	AICSDKTGTL	TMNRMTVVQA	YINEKHYKKV
PEPEAIPPNI	LSYLVTGISV	NCAYTSKILP	PEKEGGLPRH	VGNKTECALL
GLLLDLKRDY	QDVRNEIPEE	ALYKVYTFNS	VRKSMSTVLK	NSDGSYRIFS
KGASEIILKK	CFKILSANGE	AKVFRPRDRD	DIVKTVIEPM	ASEGLRTICL
AFRDFPAGEP	EPEWDNENDI	VTGLTCIAVV	GIEDPVRPEV	PDAIKKCQRA
GITVRMVTGD	NINTARAIAT	KCGILHPGED	FLCLEGKDFN	RRIRNEKGEI
EQERIDKIWP	KLRVLARSSP	TDKHTLVKGI	IDSTVSDQRQ	VVAVTGDGTN
DGPALKKADV	GFAMGIAGTD	VAKEASDIIL	TDDNFTSIVK	AVMWGRNVYD
SISKFLQFQL	TVNVVAVIVA	FTGACITQDS	PLKAVQMLWV	NLIMDTLASL
ALATEPPTES	LLLRKPYGRN	KPLISRTMMK	NILGHAFYQL	VVVFTLLFAG
EKFFDIDSGR	NAPLHAPPSE	HYTIVFNTFV	LMQLFNEINA	RKIHGERNVF
EGIFNNAIFC	TIVLGTFVVQ	IIIVQFGGKP	FSCSELSIEQ	WLWSIFLGMG
TLLWGQLIST	IPTSRLKFLK	EAGHGTQKEE	IPEEELAEDV	EEIDHAEREL
RRGQILWFRG	LNRIQTQMDV	VNAFQSGSSI	QGALRRQPSI	ASQHHDVTNI
STPTHIRVVN	AFRSSLYEGL	EKPESRSSIH	NFMTHPEFRI	EDSEPHIPLI
DDTDAEDDAP	TKRNSSPPPS	PNKNNNAVDS	GIHLTIEMNK	SATSSSPGSP
LHSLETSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Kumar R., Haugen J.D., Penniston J.T. (1993). Molecular cloning of a plasma membrane calcium pump from human osteoblasts. J. Bone Miner. Res. 8: 505—513. PMID 8386431 DOI:10.1002/jbmr.5650080415
Strehler E.E., Strehler-Page M.-A., Vogel G., Carafoli E. (1989). mRNAs for plasma membrane calcium pump isoforms differing in their regulatory domain are generated by alternative splicing that involves two internal donor sites in a single exon. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 6908—6912. PMID 2528729 DOI:10.1073/pnas.86.18.6908
James P.H., Pruschy M., Vorherr T.E., Penniston J.T., Carafoli E. (1989). Primary structure of the cAMP-dependent phosphorylation site of the plasma membrane calcium pump. Biochemistry. 28: 4253—4258. PMID 2548572 DOI:10.1021/bi00436a020
Goellner G.M., DeMarco S.J., Strehler E.E. (2003). Characterization of PISP, a novel single-PDZ protein that binds to all plasma membrane Ca2+-ATPase b-splice variants. Ann. N. Y. Acad. Sci. 986: 461—471. PMID 12763866 DOI:10.1111/j.1749-6632.2003.tb07230.x
Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234—19239. PMID 22084111 DOI:10.1073/pnas.1117231108
Benkwitz C., Kubsisch C., Kraft K., Neyses L. (1997). Investigation of the Met-267 Arg exchange in isoform 1 of the human plasma membrane calcium pump in patients with essential hypertension by the amplification-created restriction site technique. J. Mol. Med. 75: 62—66. PMID 9020386 DOI:10.1007/s001090050088

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP2B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:814 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P20020 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.