ARHGEF6

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1UJY, 1WYR

Ідентифікатори

Символи

ARHGEF6, COOL2, Cool-2, MRX46, PIXA, alpha-PIX, alphaPIX, Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6

Зовнішні ІД

OMIM: 300267 MGI: 1920591 HomoloGene: 3561 GeneCards: ARHGEF6

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • cell projection • lamellipodium
Біологічний процес	• positive regulation of apoptotic process • JNK cascade • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • lamellipodium assembly • GO:0097285 апоптоз • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9459


73341

Ensembl


ENSG00000129675


ENSMUSG00000031133

UniProt


Q15052


Q8K4I3

RefSeq (мРНК)


NM_001306177 NM_004840


NM_152801 NM_001358573

RefSeq (білок)


NP_001293106 NP_004831

NP_690014 NP_001345502 NP_001392097 NP_001392098 NP_001392099
NP_001392100 NP_001392101 NP_001392102 NP_001392103 NP_001392104 NP_001392105

Локус (UCSC)

Хр. X: 136.67 – 136.78 Mb

Хр. X: 57.23 – 57.34 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ARHGEF6 (англ. Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 776 амінокислот, а молекулярна маса — 87 499^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNPEEQIVTW	LISLGVLESP	KKTICDPEEF	LKSSLKNGVV	LCKLINRLMP
GSVEKFCLDP	QTEADCINNI	NDFLKGCATL	QVEIFDPDDL	YSGVNFSKVL
STLLAVNKAT	EDQLSERPCG	RSSSLSAANT	SQTNPQGAVS	STVSGLQRQS
KTVEMTENGS	HQLIVKARFN	FKQTNEDELS	VCKGDIIYVT	RVEEGGWWEG
TLNGRTGWFP	SNYVREIKSS	ERPLSPKAVK	GFETAPLTKN	YYTVVLQNIL
DTEKEYAKEL	QSLLVTYLRP	LQSNNNLSTV	EVTSLLGNFE	EVCTFQQTLC
QALEECSKFP	ENQHKVGGCL	LSLMPHFKSM	YLAYCANHPS	AVNVLTQHSD
ELEQFMENQG	ASSPGILILT	TNLSKPFMRL	EKYVTLLQEL	ERHMEDTHPD
HQDILKAIVA	FKTLMGQCQD	LRKRKQLELQ	ILSEPIQAWE	GEDIKNLGNV
IFMSQVMVQY	GACEEKEERY	LMLFSNVLIM	LSASPRMSGF	IYQGKIPIAG
TVVTRLDEIE	GNDCTFEITG	NTVERIVVHC	NNNQDFQEWL	EQLNRLIRGP
ASCSSLSKTS	SSSCSAHSSF	SSTGQPRGPL	EPPQIIKPWS	LSCLRPAPPL
RPSAALGYKE	RMSYILKESS	KSPKTMKKFL	HKRKTERKPS	EEEYVIRKST
AALEEDAQIL	KVIEAYCTSA	NFQQGHGSST	RKDSIPQVLL	PEEEKLIIEE
TRSNGQTIME	EKSLVDTVYA	LKDEVRELKQ	ENKRMKQCLE	EELKSRRDLE
KLVRRLLKQT	DECIRGESSS	KTSILP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lower K.M., Gecz J. (2001). Characterization of ARHGEF6, a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases and a candidate gene for X-linked mental retardation: mutation screening in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and MRX27. Am. J. Med. Genet. 100: 43—48. PMID 11337747 DOI:10.1002/ajmg.1189

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:685 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15052 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 13 вересня 2017.