ALAS2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1H7D, 1H7J | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ALAS2, ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-aminolevulinate synthase 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 301300 MGI: 87990 HomoloGene: 17 GeneCards: ALAS2 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • glycine binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • pyridoxal phosphate binding • acyltransferase activity • 5-aminolevulinate synthase activity |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана |
---|
Біологічний процес | • response to hypoxia • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • Біосинтез • tetrapyrrole biosynthetic process • heme biosynthetic process • hemoglobin biosynthetic process • erythrocyte differentiation • обмін речовин • oxygen homeostasis • cellular iron ion homeostasis • porphyrin-containing compound metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000032 NM_001037967 NM_001037968 NM_001037969 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000023 NP_001033056 NP_001033057 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 55.01 – 55.03 Mb | Хр. X: 149.33 – 149.35 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ALAS2 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 633[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVTAAMLLQC | | CPVLARGPTS | | LLGKVVKTHQ | | FLFGIGRCPI | | LATQGPNCSQ |
IHLKATKAGG | | DSPSWAKGHC | | PFMLSELQDG | | KSKIVQKAAP | | EVQEDVKAFK |
TDLPSSLVSV | | SLRKPFSGPQ | | EQEQISGKVT | | HLIQNNMPGN | | YVFSYDQFFR |
DKIMEKKQDH | | TYRVFKTVNR | | WADAYPFAQH | | FSEASVASKD | | VSVWCSNDYL |
GMSRHPQVLQ | | ATQETLQRHG | | AGAGGTRNIS | | GTSKFHVELE | | QELAELHQKD |
SALLFSSCFV | | ANDSTLFTLA | | KILPGCEIYS | | DAGNHASMIQ | | GIRNSGAAKF |
VFRHNDPDHL | | KKLLEKSNPK | | IPKIVAFETV | | HSMDGAICPL | | EELCDVSHQY |
GALTFVDEVH | | AVGLYGSRGA | | GIGERDGIMH | | KIDIISGTLG | | KAFGCVGGYI |
ASTRDLVDMV | | RSYAAGFIFT | | TSLPPMVLSG | | ALESVRLLKG | | EEGQALRRAH |
QRNVKHMRQL | | LMDRGLPVIP | | CPSHIIPIRV | | GNAALNSKLC | | DLLLSKHGIY |
VQAINYPTVP | | RGEELLRLAP | | SPHHSPQMME | | DFVEKLLLAW | | TAVGLPLQDV |
SVAACNFCRR | | PVHFELMSEW | | ERSYFGNMGP | | QYVTTYA |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes. Nucleic Acids Res. 18: 7187—7188. PMID 2263504 DOI:10.1093/nar/18.23.7187
- Surinya K.H., Cox T.C., May B.K. (1998). Identification and characterization of a conserved erythroid-specific enhancer located in intron 8 of the human 5-aminolevulinate synthase 2 gene. J. Biol. Chem. 273: 16798—16809. PMID 9642238 DOI:10.1074/jbc.273.27.16798
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Cotter P.D., Baumann M., Bishop D.F. (1992). Enzymatic defect in 'X-linked' sideroblastic anemia: molecular evidence for erythroid delta-aminolevulinate synthase deficiency. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4028—4032. PMID 1570328 DOI:10.1073/pnas.89.9.4028
- Cox T.C., Bawden M.J., Martin A., May B.K. (1991). Human erythroid 5-aminolevulinate synthase: promoter analysis and identification of an iron-responsive element in the mRNA. EMBO J. 10: 1891—1902. PMID 2050125
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:397 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P22557 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |