ALAS1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: ALAS1 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • pyridoxal phosphate binding • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • 5-aminolevulinate synthase activity • identical protein binding |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • нуклеоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • heme biosynthetic process • mitochondrion organization • обмін речовин • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • Біосинтез • tetrapyrrole biosynthetic process • porphyrin-containing compound metabolic process • regulation of lipid metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000688 NM_001304443 NM_001304444 NM_199166 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000679 NP_001291372 NP_001291373 NP_954635 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 52.2 – 52.21 Mb | Хр. 9: 106.11 – 106.13 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ALAS1 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 70 581[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MESVVRRCPF | | LSRVPQAFLQ | | KAGKSLLFYA | | QNCPKMMEVG | | AKPAPRALST |
AAVHYQQIKE | | TPPASEKDKT | | AKAKVQQTPD | | GSQQSPDGTQ | | LPSGHPLPAT |
SQGTASKCPF | | LAAQMNQRGS | | SVFCKASLEL | | QEDVQEMNAV | | RKEVAETSAG |
PSVVSVKTDG | | GDPSGLLKNF | | QDIMQKQRPE | | RVSHLLQDNL | | PKSVSTFQYD |
RFFEKKIDEK | | KNDHTYRVFK | | TVNRRAHIFP | | MADDYSDSLI | | TKKQVSVWCS |
NDYLGMSRHP | | RVCGAVMDTL | | KQHGAGAGGT | | RNISGTSKFH | | VDLERELADL |
HGKDAALLFS | | SCFVANDSTL | | FTLAKMMPGC | | EIYSDSGNHA | | SMIQGIRNSR |
VPKYIFRHND | | VSHLRELLQR | | SDPSVPKIVA | | FETVHSMDGA | | VCPLEELCDV |
AHEFGAITFV | | DEVHAVGLYG | | ARGGGIGDRD | | GVMPKMDIIS | | GTLGKAFGCV |
GGYIASTSSL | | IDTVRSYAAG | | FIFTTSLPPM | | LLAGALESVR | | ILKSAEGRVL |
RRQHQRNVKL | | MRQMLMDAGL | | PVVHCPSHII | | PVRVADAAKN | | TEVCDELMSR |
HNIYVQAINY | | PTVPRGEELL | | RIAPTPHHTP | | QMMNYFLENL | | LVTWKQVGLE |
LKPHSSAECN | | FCRRPLHFEV | | MSEREKSYFS | | GLSKLVSAQA |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes. Nucleic Acids Res. 18: 7187—7188. PMID 2263504 DOI:10.1093/nar/18.23.7187
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:396 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P13196 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |