ACAD9

Ідентифікатори

Символи

ACAD9, NPD002, acyl-CoA dehydrogenase family member 9, MC1DN20

Зовнішні ІД

OMIM: 611103 MGI: 1914272 HomoloGene: 8539 GeneCards: ACAD9

Пов'язані генетичні захворювання

acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • oxidoreductase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • acyl-CoA dehydrogenase activity • flavin adenine dinucleotide binding • long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • medium-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • fatty-acyl-CoA binding • very-long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана • дендрит (нейробіологія) • мітохондрія • клітинне ядро • мітохондріальна мембрана
Біологічний процес	• mitochondrial respiratory chain complex I assembly • long-chain fatty acid metabolic process • medium-chain fatty acid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


28976


229211

Ensembl


ENSG00000177646


ENSMUSG00000027710

UniProt


Q9H845


Q8JZN5

RefSeq (мРНК)


NM_014049


NM_172678

RefSeq (білок)


NP_054768


NP_766266

Локус (UCSC)

Хр. 3: 128.88 – 128.92 Mb

Хр. 3: 36.12 – 36.15 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ACAD9 (англ. Acyl-CoA dehydrogenase family member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 621 амінокислот, а молекулярна маса — 68 760^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGCGLFLRT	TAAARACRGL	VVSTANRRLL	RTSPPVRAFA	KELFLGKIKK
KEVFPFPEVS	QDELNEINQF	LGPVEKFFTE	EVDSRKIDQE	GKIPDETLEK
LKSLGLFGLQ	VPEEYGGLGF	SNTMYSRLGE	IISMDGSITV	TLAAHQAIGL
KGIILAGTEE	QKAKYLPKLA	SGEHIAAFCL	TEPASGSDAA	SIRSRATLSE
DKKHYILNGS	KVWITNGGLA	NIFTVFAKTE	VVDSDGSVKD	KITAFIVERD
FGGVTNGKPE	DKLGIRGSNT	CEVHFENTKI	PVENILGEVG	DGFKVAMNIL
NSGRFSMGSV	VAGLLKRLIE	MTAEYACTRK	QFNKRLSEFG	LIQEKFALMA
QKAYVMESMT	YLTAGMLDQP	GFPDCSIEAA	MVKVFSSEAA	WQCVSEALQI
LGGLGYTRDY	PYERILRDTR	ILLIFEGTNE	ILRMYIALTG	LQHAGRILTT
RIHELKQAKV	STVMDTVGRR	LRDSLGRTVD	LGLTGNHGVV	HPSLADSANK
FEENTYCFGR	TVETLLLRFG	KTIMEEQLVL	KRVANILINL	YGMTAVLSRA
SRSIRIGLRN	HDHEVLLANT	FCVEAYLQNL	FSLSQLDKYA	PENLDEQIKK
VSQQILEKRA	YICAHPLDRT	C

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nouws J., Te Brinke H., Nijtmans L.G., Houten S.M. (2014). ACAD9, a complex I assembly factor with a moonlighting function in fatty acid oxidation deficiencies. Hum. Mol. Genet. 23: 1311—1319. PMID 24158852 DOI:10.1093/hmg/ddt521

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACAD9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21497 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9H845 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.