ABCG8

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5DO7

Ідентифікатори

Символи

ABCG8, GBD4, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 8, STSL1

Зовнішні ІД

OMIM: 605460 MGI: 1914720 HomoloGene: 23361 GeneCards: ABCG8

Пов'язані генетичні захворювання

sitosterolemia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • зв'язування з іоном металу • GO:0017127 cholesterol transfer activity • protein heterodimerization activity • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity • sterol transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex • клітинна мембрана • apical plasma membrane • integral component of plasma membrane • receptor complex
Біологічний процес	• negative regulation of intestinal phytosterol absorption • intestinal cholesterol absorption • negative regulation of intestinal cholesterol absorption • lipid transport • виділення • cholesterol efflux • cholesterol homeostasis • трансмембранний транспорт • xenobiotic transmembrane transport • response to nutrient • phospholipid transport • sterol transport • sterol homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64241


67470

Ensembl


ENSG00000143921


ENSMUSG00000024254

UniProt


Q9H221


Q9DBM0

RefSeq (мРНК)


NM_022437 NM_001357321


NM_001286005 NM_026180 NM_001347418

RefSeq (білок)


NP_071882 NP_001344250


NP_001272934 NP_001334347 NP_080456

Локус (UCSC)

Хр. 2: 43.83 – 43.88 Mb

Хр. 17: 84.98 – 85.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ABCG8 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 673 амінокислот, а молекулярна маса — 75 679^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGKAAEERG	LPKGATPQDT	SGLQDRLFSS	ESDNSLYFTY	SGQPNTLEVR
DLNYQVDLAS	QVPWFEQLAQ	FKMPWTSPSC	QNSCELGIQN	LSFKVRSGQM
LAIIGSSGCG	RASLLDVITG	RGHGGKIKSG	QIWINGQPSS	PQLVRKCVAH
VRQHNQLLPN	LTVRETLAFI	AQMRLPRTFS	QAQRDKRVED	VIAELRLRQC
ADTRVGNMYV	RGLSGGERRR	VSIGVQLLWN	PGILILDEPT	SGLDSFTAHN
LVKTLSRLAK	GNRLVLISLH	QPRSDIFRLF	DLVLLMTSGT	PIYLGAAQHM
VQYFTAIGYP	CPRYSNPADF	YVDLTSIDRR	SREQELATRE	KAQSLAALFL
EKVRDLDDFL	WKAETKDLDE	DTCVESSVTP	LDTNCLPSPT	KMPGAVQQFT
TLIRRQISND	FRDLPTLLIH	GAEACLMSMT	IGFLYFGHGS	IQLSFMDTAA
LLFMIGALIP	FNVILDVISK	CYSERAMLYY	ELEDGLYTTG	PYFFAKILGE
LPEHCAYIII	YGMPTYWLAN	LRPGLQPFLL	HFLLVWLVVF	CCRIMALAAA
ALLPTFHMAS	FFSNALYNSF	YLAGGFMINL	SSLWTVPAWI	SKVSFLRWCF
EGLMKIQFSR	RTYKMPLGNL	TIAVSGDKIL	SVMELDSYPL	YAIYLIVIGL
SGGFMVLYYV	SLRFIKQKPS	QDW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Hubacek J.A., Berge K.E., Cohen J.C., Hobbs H.H. (2001). Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia. Hum. Mutat. 18: 359—360. PMID 11668628 DOI:10.1002/humu.1206
Schmitz G., Langmann T., Heimerl S. (2001). Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism. J. Lipid Res. 42: 1513—1520. PMID 11590207

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCG8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13887 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9H221 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.