Hromozom 5 (čovek)

Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 194 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacije hromozoma 5

hromnozom 5 sa mapiranim genskim lokusima

Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačjeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. godine opisani Lejeune i saradnici.

Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

mentalna retardacija
mikrocefalija
antimongoloidni položaj očiju
nisko potavljene uši
hipertelorizam
karakterističan plač kao mjaukanje mačke

Parcijalna trizomija kratkog kraka:

mentalna retardacija
klinodaktilija
nanizam.

Mapirani geni i bolesti

Bolesti i poremećaji uzrokovane genima koji su smešteni na hromozomu 5 su:

sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
hondrokalcinoza
ketoacidoza
karcinom endometrijuma
Klippel-Feilov sindrom
megaloblastna anemija
porodične febrilne konvulzije
karcinom debelog creva
Gardnerov sindrom
Turcotov sindrom
Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
Nethertonov sindrom
Maroteaux-Lamyev sindromn
Wagnerov sindrom
Kokejnov sindrom I
Cutis laxa, recesivna, tip 1
Hirschprungova bolest
sklonost gojaznosti
sklonost noćnoj astmi
porodična eozinofilija
urođeni paukoliki prsti
patuljast rast
karcinom želuca
makrocitna anemija i dr.

Literatura

Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.