CNGB1

цГМФ-зависимый канал бета 1
Идентификаторы
Символ CNGB1 ; CNCG2; CNCG3L; CNCG4; CNG4; CNGB1B; GAR1; GARP; GARP2; RCNC2; RCNCb; RCNCbeta; RP45
Внешние ID OMIM: 600724 HomoloGene: 993 IUPHAR: CNGB1 GeneCards: Ген CNGB1
Функция • intracellular cAMP activated cation channel activity

• intracellular cGMP activated cation channel activity
• voltage-gated potassium channel activity
• protein binding
• ligand-gated ion channel activity
• cAMP binding

• cGMP binding
Компонент клетки • plasma membrane

• integral component of plasma membrane
• intracellular cyclic nucleotide activated cation channel complex
• terminal bouton

• transmembrane transporter complex
Биологический процесс • retina homeostasis

• transport
• cation transport
• visual perception
• phototransduction, visible light
• sensory perception of smell
• rhodopsin mediated signaling pathway
• regulation of rhodopsin mediated signaling pathway
• regulation of membrane potential
• detection of light stimulus involved in visual perception
• protein heterotetramerization
• cytosolic calcium ion homeostasis

• potassium ion transmembrane transport
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1258 333329
Ensembl ENSG00000070729 ENSMUSG00000031789
UniProt Q14028 Q80XL8
RefSeq (мРНК) NM_001135639 NM_001195413
RefSeq (белок) NP_001129111 NP_001182342
Локус (UCSC) Chr 16:
57.88 – 57.97 Mb		 Chr 8:
95.24 – 95.28 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

цГМФ-зависимый канал бета 1, также известный как CNGB1, является геном человека, кодирующим белок ионного канала.[1]

В организме человека, цГМФ-зависимые катионные каналы светочувствительных клеток палочек помогают регулировать ионный поток в наружном сегменте этих клеток в ответ на светоиндуцированные изменения уровня внутриклеточного цГМФ. Этот канал состоит из двух субъединиц, α и β; белок, кодируемый этим геном, предоставляет бета-субъединицы. Дефекты этого гена являются причиной пигментного ретинита типа 45. Существует три варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы этого гена.

Примечания

  1. ↑ Entrez Gene: CNGB1 cyclic nucleotide gated channel beta 1  (неопр.).

Литература

  • Hofmann F., Biel M., Kaupp U.B. International Union of Pharmacology. LI. Nomenclature and structure-function relationships of cyclic nucleotide-regulated channels. (англ.) // Pharmacol. Rev.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 57, no. 4. — P. 455—462. — doi:10.1124/pr.57.4.8. — PMID 16382102.
  • Kondo H., Qin M., Mizota A., et al. A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 45, no. 12. — P. 4433—4439. — doi:10.1167/iovs.04-0544. — PMID 15557452.
  • Trudeau M.C., Zagotta W.N. Mechanism of calcium/calmodulin inhibition of rod cyclic nucleotide-gated channels. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99, no. 12. — P. 8424—8429. — doi:10.1073/pnas.122015999. — PMID 12048242. — PMC 123083.
  • Poetsch A., Molday L.L., Molday R.S. The cGMP-gated channel and related glutamic acid-rich proteins interact with peripherin-2 at the rim region of rod photoreceptor disc membranes. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 276, no. 51. — P. 48009—48016. — doi:10.1074/jbc.M108941200. — PMID 11641407.
  • Bareil C., Hamel C.P., Delague V., et al. Segregation of a mutation in CNGB1 encoding the beta-subunit of the rod cGMP-gated channel in a family with autosomal recessive retinitis pigmentosa. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2001. — Vol. 108, no. 4. — P. 328—334. — doi:10.1007/s004390100496. — PMID 11379879.
  • Pogacić V., Dragon F., Filipowicz W. Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10. (англ.) // Mol. Cell. Biol.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 20, no. 23. — P. 9028—9040. — doi:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000. — PMID 11074001. — PMC 86556.
  • Körschen H.G., Beyermann M., Müller F., et al. Interaction of glutamic-acid-rich proteins with the cGMP signalling pathway in rod photoreceptors. (англ.) // Nature : journal. — 1999. — Vol. 400, no. 6746. — P. 761—766. — doi:10.1038/23468. — PMID 10466724.
  • Ardell M.D., Aragon I., Oliveira L., et al. The beta subunit of human rod photoreceptor cGMP-gated cation channel is generated from a complex transcription unit. (англ.) // FEBS Lett.[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 389, no. 2. — P. 213—218. — doi:10.1016/0014-5793(96)00588-1. — PMID 8766832.
  • Chen T.Y., Peng Y.W., Dhallan R.S., et al. A new subunit of the cyclic nucleotide-gated cation channel in retinal rods. (англ.) // Nature : journal. — 1993. — Vol. 362, no. 6422. — P. 764—767. — doi:10.1038/362764a0. — PMID 7682292.
  • Ardell M.D., Makhija A.K., Oliveira L., et al. cDNA, gene structure, and chromosomal localization of human GAR1 (CNCG3L), a homolog of the third subunit of bovine photoreceptor cGMP-gated channel. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 28, no. 1. — P. 32—8. — doi:10.1006/geno.1995.1102. — PMID 7590744.
  • Chen T.Y., Illing M., Molday L.L., et al. Subunit 2 (or beta) of retinal rod cGMP-gated cation channel is a component of the 240-kDa channel-associated protein and mediates Ca(2+)-calmodulin modulation. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1994. — Vol. 91, no. 24. — P. 11757—11761. — doi:10.1073/pnas.91.24.11757. — PMID 7526403. — PMC 45311.
  • Fujii Y., Zhao F.X., Fu S.C., et al. Stable preparation of aldose reductase isoenzymes from human placenta. (англ.) // Protein Expr. Purif.[англ.] : journal. — 1992. — Vol. 2, no. 5—6. — P. 420—425. — doi:10.1016/1046-5928(91)90103-P. — PMID 1821816.