Zespół Rothmunda-Thomsona

Pacjenci z zespołem Rothmunda-Thompsona

Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:

  • niskiego wzrostu,
  • zmian skórnych,
    • skóra marmurkowata,
    • teleangiektazje,
    • zmiany pigmentacji,
  • defektów paznokci, zębów,
  • wrodzonej zaćmy,
  • łysienia,
  • wrodzonych zaburzeń kostnych,
  • zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka[1].

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ AJ. Ng, MK. Walia, MF. Smeets, AJ. Mutsaers i inni. The DNA helicase recql4 is required for normal osteoblast expansion and osteosarcoma formation. „PLoS Genet”. 11 (4), s. e1005160, Apr 2015. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005160. PMID: 25859855. 

Linki zewnętrzne

  • ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Helikazy RecQ. sekelsky.bio.unc.edu. [zarchiwizowane z tego adresu (2004-11-02)]. (ang.)
  • Rothmund-Thomson syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.