Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Klasyfikacje | |
ICD-10 | E78.5 |
---|
Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu.
Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi.
Objawy
- zmętnienie rogówki
- niewydolność nerek
- niewydolność wątroby
- niedokrwistość
- przedwczesna miażdżyca
Odmiany
- klasyczny (całkowity) niedobór LCAT
- częściowy niedobór LCAT - choroba rybich oczu
Leczenie
Dieta z ograniczeniem tłuszczu.
Zobacz też
- choroba tangierska
- hipoalfalipoproteinemia
- abetalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
Linki zewnętrzne
- LECITHIN:CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Encyklopedie internetowe (rzadka choroba):
- SNL: LCAT-mangel