Padaczka miokloniczna Lafory

Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę[1] lub NHLRC1(EPM2B) kodującym białko malinę[2].

Chorobę opisali jako pierwsi Gonzalo Rodriguez-Lafora i Bernard Glueck w 1911 roku[3].

Obraz kliniczny

  • mioklonie wrażliwe na stymulacje
  • postępująca degradacja umysłowa
  • napady wzrokowe
  • napady atoniczne
  • uogólnione napady toniczno-kloniczne
  • utrata wzroku[4]

Badania dodatkowe

EEG: iglice w odprowadzeniach potylicznych[4]

Przypisy

  1. ↑ Minassian BA, Lee JR, Herbrick JA, Huizenga J, Soder S, Mungall AJ, Dunham I, Gardner R, Fong CY, Carpenter S, Jardim L, Satishchandra P, Andermann E, Snead OC, Lopes-Cendes I, Tsui LC, Delgado-Escueta AV, Rouleau GA, Scherer SW. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. „Nat Genet”. 20. 2, s. 171-4, 1998. DOI: 10.1038/2470. PMID: 9771710. 
  2. ↑ Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW. Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy. „Nat Genet”. 35. 2, s. 125-7, 2003. DOI: 10.1038/ng1238. PMID: 12958597. 
  3. ↑ Gonzalo R.G.R. Lafora Gonzalo R.G.R., BernardB. Glueck BernardB., Beitrag zur Histopathologie der myoklonischen Epilepsie, „Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie”, 6 (1), 1911, s. 1–14, DOI: 10.1007/BF02863929, ISSN 0303-4194  (niem.).
  4. ↑ a b Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. Wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], ISBN 978-83-65835-02-4, str. 158

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.