Malattia di DeSanctis-Cacchione
Malattia di De Sanctis-Cacchione | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1420 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 278800 |
MeSH | C535992 |
Sinonimi | |
Idiozia xerodermica | |
Eponimi | |
De Sanctis-Cacchione | |
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La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
Epidemiologia
Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.
Sintomatologia
Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:
- xeroderma pigmentoso
- ritardo dello sviluppo psicomotorio
- disidrosi cutanea
- congiuntivite
- microcefalia
- bassa statura
- ipoacusia neurosensoriale
- iperpigmentazione dopo esposizione solare
Eziologia
La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.
Terapia
Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si base sulla prevenzione delle complicanze.
Voci correlate
- Sindrome
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |