STXBP1 |
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Structure du complexe STXBP1/syntaxine 1a. Basé sur l'identifiant PDB 1dn1. |
Structures disponibles |
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PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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Identifiants |
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Aliases | STXBP1, MUNC18-1 |
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IDs externes | OMIM: 602926 MGI: 107363 HomoloGene: 2382 GeneCards: STXBP1 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 9 humain[1] |
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| Locus | 9q34.11 | Début | 127,579,370 bp[1] |
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Fin | 127,696,027 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 2 (souris)[2] |
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| Locus | 2 B|2 22.09 cM | Début | 32,677,614 bp[2] |
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Fin | 32,737,257 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - gyrus temporal moyen
- lateral nuclear group of thalamus
- Brodmann area 23
- pont
- gyrus frontal supérieur
- primary visual cortex
- right hemisphere of cerebellum
- Pars compacta
- gyrus postcentral
- paraflocculus of cerebellum
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| Fortement exprimé dans | - neural layer of retina
- pontine nuclei
- colliculus inférieur
- Cortex périrhinal
- colliculus supérieur
- central gray substance of midbrain
- Cortex piriforme
- bulbe rachidien
- cerebellar cortex
- noyau vestibulaire médian
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS | | Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - protein domain specific binding
- protein N-terminus binding
- syntaxin-1 binding
- liaison protéique
- identical protein binding
- syntaxin binding
- protein kinase binding
- SNARE binding
- liaison ARN
- liaison de phospholipase
| Composant cellulaire | - platelet alpha granule
- membrane
- gaine de myéline
- membrane plasmique
- nucléoplasme
- bouton synaptique
- mitochondrie
- exosome
- cytoplasme
- cytosol
- presynaptic active zone membrane
- noyau
- cytosquelette
- axone
- perinuclear region of cytoplasm
- présynapse
- postsynapse
- complexe macromoléculaire
- phagocytic vesicle
- glutamatergic synapse
| Processus biologique | - negative regulation of neuron apoptotic process
- exocytose
- axon target recognition
- protein stabilization
- platelet degranulation
- positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis
- glutamate secretion
- regulation of synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane
- neuromuscular synaptic transmission
- negative regulation of synaptic transmission, GABAergic
- Dépression à long terme
- protein transport
- positive regulation of exocytosis
- protein localization to plasma membrane
- Agrégation plaquettaire
- regulation of SNARE complex assembly
- synaptic vesicle maturation
- vesicle-mediated transport
- neurotransmitter secretion
- regulation of synaptic vesicle priming
- vesicle docking involved in exocytosis
- negative regulation of protein-containing complex assembly
- presynaptic dense core vesicle exocytosis
- processus de développement impliqué dans la reproduction
- regulation of vesicle fusion
- response to estradiol
- positive regulation of mast cell degranulation
- positive regulation of vesicle docking
- positive regulation of glutamate secretion, neurotransmission
- transport
- synaptic vesicle priming
- cellular response to interferon-gamma
- SNARE complex assembly
- regulation of acrosomal vesicle exocytosis
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (protéine) | NP_001027392 NP_003156 NP_001361235 NP_001361236 NP_001361237
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NP_001361238 NP_001361239 NP_001361240 NP_001361241 NP_001361242 NP_001361243 NP_001361244 |
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Localisation (UCSC) | Chr 9: 127.58 – 127.7 Mb | Chr 2: 32.68 – 32.74 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le STXBP1 (pour « Syntaxin-binding protein 1 »), ou MUNC18-1, est une protéine dont le gène est le STXBP1 situé sur le chromosome 9 humain. L association STXBP1 France a été créée en août 2022. Elle a pour but de faire avancer la recherche . Une page LinkedIn stxbp1france a également été créée. Depuis octobre 2022, le site stxbp1france.com a été mis en ligne. Les patients peuvent s'inscrire afin d'être référencés et de ce fait être informés des avancements sur les différentes recherches.
Rôles
Il s'agit d'une protéine exprimée par les neurones, interagissant avec la syntaxine et intervenant dans le relargage (exocytose) des vésicules[5]. Il contribue à la stabilisation de la syntaxine 1 dans le complexe protéique SNARE[6]. Il permet ainsi de contrôler la récupération des synapses après relargage des neurotransmetteurs[7] et influence, par ce biais, la neurotransmission dans son étage pré-synaptique[8].
En médecine
La mutation hétérozygote de son gène entraîne la formation d'une protéine plus fragile et moins fonctionnelle[9] et provoque près de 10 %[10] des Syndromes d'Ohtahara[5], consistant en une encéphalopathie juvénile avec comitialité et retard mental. Ces mutations peuvent également provoquer des formes proches mais sans épilepsie[11].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136854 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026797 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ a et b Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T et al. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy, Nat Genet, 2008;40:782–788
- ↑ Toonen RF, de Vries KJ, Zalm R, Sudhof TC, Verhage M, Munc18-1 stabilizes syntaxin 1, but is not essential for syntaxin 1 targeting and SNARE complex formation, J Neurochem, 2005;93:1393–1400
- ↑ Toonen RF, Wierda K, Sons MS et al. Munc18-1 expression levels control synapse recovery by regulating readily releasable pool size, Proc Natl Acad Sci U S A, 2006;103:18332–18337
- ↑ Patzke C, Han Y, Covy J et al. Analysis of conditional heterozygous STXBP1 mutations in human neurons, J Clin Investig, 2015;125:3560-3571
- ↑ Saitsu H, Kato M, Matsumoto N, Haploinsufficiency of STXBP1 and Ohtahara syndrome, In: Noebels JL, Avoli M, Rogawski MA, Olsen RW, Delgado-Escueta AV, eds. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th ed. Bethesda, Maryland, USA: 2012
- ↑ Milh M, Villeneuve N, Chouchane M et al. Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations, Epilepsia, 2011;52:1828–1834
- ↑ Hamdan FF, Gauthier J, Dobrzeniecka S et al. Intellectual disability without epilepsy associated with STXBP1 disruption, Eur J Hum Genet, 2011;19:607–609
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