| SECISBP2 |
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| Identifiants |
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| Aliases | SECISBP2 |
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| IDs externes | OMIM: 607693 MGI: 1922670 HomoloGene: 11415 GeneCards: SECISBP2 |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 9 humain[1] |
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| | Locus | 9q22.2 | Début | 89,318,500 bp[1] |
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| Fin | 89,359,663 bp[1] |
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| Position du gène (Souris) |
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 | | Chr. | Chromosome 13 (souris)[2] |
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| | Locus | 13|13 A5 | Début | 51,805,733 bp[2] |
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| Fin | 51,838,080 bp[2] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - secondary oocyte
- sperme
- body of pancreas
- left ovary
- right uterine tube
- right ovary
- left testis
- right testis
- nerf sural
- body of uterus
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| | Fortement exprimé dans | - main
- Rostral migratory stream
- otolith organ
- utricle
- ganglion mésentérique
- ligne primitive
- zygote
- follicule pileux
- moelle osseuse
- secondary oocyte
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| | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS |  | | Plus de données d'expression de référence |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - mRNA 3'-UTR binding
- liaison protéique
- liaison ARN
- selenocysteine insertion sequence binding
- ribonucleoprotein complex binding
| | Composant cellulaire | - noyau
- mitochondrie
- Ribonucléoprotéine
| | Processus biologique | - biosynthèse des protéines
- striatum development
- développement d'un neurone
- negative regulation of nuclear-transcribed mRNA catabolic process, nonsense-mediated decay
- selenocysteine incorporation
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_001282688
NM_001282689
NM_001282690
NM_024077
NM_001354696
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|---|
NM_001354697
NM_001354698
NM_001354702 |
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|---|
| RefSeq (protéine) | NP_001269617
NP_001269618
NP_001269619
NP_076982
NP_001341625
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NP_001341626
NP_001341627
NP_001341631 |
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| Localisation (UCSC) | Chr 9: 89.32 – 89.36 Mb | Chr 13: 51.81 – 51.84 Mb |
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| Publication PubMed | [3] | [4] |
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| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le SECISBP2 (pour « SECIS-binding protein 2 ») est une protéine intervenant dans la synthèse des sélénoprotéines. Son gène est SECISBP2 situé sur le chromosome 9 humain.
Rôle
Il se fixe sur un élément SECIS permettant l'inclusion d'une sélénocystéine lors de la transcription d'une protéine.
En médecine
Une mutation du gène entraîne une altération de la fonction de la iodothyronine désiodase de type 2[5], cette dernière étant une sélénoprotéine. Elle entraîne un syndrome associant une azoospermie, une dystrophie musculaire, une photosensibilisation ainsi que des perturbations immunitaires[6].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187742 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035139 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Dumitrescu AM, Liao XH, Abdullah MS et al. Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism, Nat Genet, 2005;37:1247–1252.
- ↑ Schoenmakers E, Agostini M, Mitchell C et al. Mutations in the selenocysteine insertion sequence-binding protein 2 gene lead to a multisystem selenoprotein deficiency disorder in humans, J Clin Invest, 2010;120:4220–4235.
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