PMS2 : En médecine, Notes et références Wikipédia, l'encyclopédie libre

PMS2

Structure de la protéine PMS2. Basé sur l'identifiant PDB 1ea6.

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue: PDBe RCSB

Identifiants PDB
1EA6, 1H7S, 1H7U

Identifiants

Aliases

PMS2

IDs externes

OMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 7 humain^[1]

Locus	7p22.1	Début	5,970,925 bp^[1]
Locus	7p22.1	Fin	6,009,106 bp^[1]

Expression génétique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

thymus

cortex préfrontal

testicule

gyrus frontal supérieur

corps calleux

muqueuse utérine

ventricular zone

stromal cell of endometrium

cerebellar cortex

cerebellar hemisphere

n/a

Plus de données d'expression de référence

BioGPS


Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	endonuclease activity single-stranded DNA binding liaison ATP mismatched DNA binding liaison ADN MutSalpha complex binding activité nucléase liaison protéique single base insertion or deletion binding activité hydrolase activité ATPase
Composant cellulaire	noyau microtubule cytoskeleton nucléoplasme MutLalpha complex cytosol membrane plasmique cytoplasmic ribonucleoprotein granule mismatch repair complex
Processus biologique	cellular response to DNA damage stimulus somatic hypermutation of immunoglobulin genes nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis réparation de l'ADN Mismatch repair
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


5395


18861

Ensembl


ENSG00000122512


ENSMUSG00000079109

UniProt


P54278


P54279

RefSeq (mRNA)

NM_000535 NM_001322003 NM_001322004 NM_001322005 NM_001322006
NM_001322007 NM_001322008 NM_001322009 NM_001322010 NM_001322011 NM_001322012 NM_001322013 NM_001322014 NM_001322015


NM_008886

RefSeq (protéine)

NP_000526 NP_001308932 NP_001308933 NP_001308934 NP_001308935
NP_001308936 NP_001308937 NP_001308938 NP_001308939 NP_001308940 NP_001308941 NP_001308942 NP_001308943 NP_001308944


n/a

Localisation (UCSC)

Chr 7: 5.97 – 6.01 Mb

n/a

Publication PubMed

^[2]

^[3]

Wikidata

Voir/Editer Humain

Voir/Editer Souris

Le PMS2 est une protéine intervenant dans le mismatch repair (ou « réparation des mésappariements »). Son gène est le PMS2 situé sur le chromosome 7 humain.

En médecine

Une mutation du gène favorise la survenue d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose^[4], le cancer pouvant survenir dès l'enfance en cas d'atteinte bi-allélique^[5].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000122512 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Senter L, Clendenning M, Sotamaa K et al. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations, Gastroenterology, 2008;135:419-428
↑ Herkert JC, Niessen RC, Olderode-Berends MJ et al. Paediatric intestinal cancer and polyposis due to bi-allelic PMS2 mutations: case series, review and follow-up guidelines, Eur J Cancer, 2011;47:965-982