BCL11B

BCL11B
Identifiants
AliasesBCL11B
IDs externesOMIM: 606558 MGI: 1929913 HomoloGene: 10974 GeneCards: BCL11B
Position du gène (Homme)
Chromosome 14 humain
Chr.Chromosome 14 humain[1]
Chromosome 14 humain
Localisation génomique pour BCL11B
Localisation génomique pour BCL11B
Locus14q32.2Début99,169,287 bp[1]
Fin99,272,197 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 12 (souris)
Chr.Chromosome 12 (souris)[2]
Chromosome 12 (souris)
Localisation génomique pour BCL11B
Localisation génomique pour BCL11B
Locus12 F1|12 59.1 cMDébut107,876,662 bp[2]
Fin107,969,861 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • thymus

  • skin of thigh

  • mamelon

  • skin of hip

  • vulve

  • buccal mucosa cell

  • secondary oocyte

  • skin of arm

  • éminence ganglionnaire

  • gencive
Fortement exprimé dans
  • dorsal striatum

  • Rostral migratory stream

  • medial ganglionic eminence

  • Region I of hippocampus proper

  • Tubercule olfactif

  • noyau accumbens

  • thymus

  • lobe temporal

  • globus pallidus

  • amygdale
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • sequence-specific DNA binding
  • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
  • liaison ion métal
  • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
  • liaison protéique
  • Fixation d'acide nucléique
  • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
  • DNA-binding transcription factor activity
Composant cellulaire
  • intracellulaire
  • neuron projection
  • noyau
Processus biologique
  • commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain
  • regulation of neuron differentiation
  • neurogenèse
  • olfactory bulb axon guidance
  • regulation of transcription, DNA-templated
  • T cell differentiation in thymus
  • axonogenesis
  • epithelial cell morphogenesis
  • thymus development
  • T cell receptor V(D)J recombination
  • negative regulation of apoptotic process
  • transcription by RNA polymerase II
  • développement postembryonnaire
  • positive T cell selection
  • transcription, DNA-templated
  • striatal medium spiny neuron differentiation
  • odontogenesis of dentin-containing tooth
  • regulation of lipid metabolic process
  • keratinocyte development
  • post-embryonic camera-type eye development
  • central nervous system neuron differentiation
  • régulation de l'expression des gènes
  • alpha-beta T cell differentiation
  • regulation of keratinocyte proliferation
  • transduction de signal
  • negative regulation of cell population proliferation
  • positive regulation of transcription by RNA polymerase II
  • skin development
  • hematopoietic stem cell migration
  • lymphoid lineage cell migration into thymus
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

64919

58208

Ensembl

ENSG00000127152

ENSMUSG00000048251

UniProt

Q9C0K0

Q99PV8

RefSeq (mRNA)

NM_001282237
NM_001282238
NM_022898
NM_138576

NM_001079883
NM_001286343
NM_021399

RefSeq (protéine)

NP_001269166
NP_001269167
NP_075049
NP_612808

NP_001073352
NP_001273272
NP_067374

Localisation (UCSC)Chr 14: 99.17 – 99.27 MbChr 12: 107.88 – 107.97 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le BCL11B (pour « B-cell lymphoma/leukemia 11B ») est un facteur de transcription dont le gène est BCL11B situé sur le chromosome 14 humain.

Rôles

Il augmente l'expression de l'interleukine 2, active le NF-κB[5]. Il a un rôle de répresseur de la transcription en association avec le complexe NuRD[6].

En médecine

La mutation du gène provoque une alymphocytose congénitale[7].

Dans la leucémie aiguë lymphoblastique, une mutation du gène est fréquemment retrouvée[8].

Voir aussi

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127152 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048251 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E et al. BCL11B enhances TCR/CD28-triggered NF-kappaB activation through up-regulation of Cot kinase gene expression in T-lymphocytes, Biochem J, 2009;417:457-466
  6. ↑ Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D, BCL11B functionally associates with the NuRD complex in T lymphocytes to repress targeted promoter, Oncogene, 2005;24:6753-6764
  7. ↑ Punwani D, Zhang Y, Yu J et al. Multisystem anomalies in severe combined immunodeficiency with mutant BCL11B, N Engl J Med, 2016;375:2165-2176
  8. ↑ Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T et al. The BCL11B tumor suppressor is mutated across the major molecular subtypes of T-cell acute lymphoblastic leukemia, Blood, 2011;118:4169-4173
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